.

Генетикалық аурулар | zdrav.kz
X

Электрондық поштаңызға соңғы жаңалықтарды алыңыз

X

Получайте самые последние новости на свой e-mail

Генетикалық аурулар

Баттен ауруы - ерте балалық шақта бастау алатын және өлімге әкеліп соқтыратын, жүйке жүйесінің жасушаларын зақымдайтын, сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Кейбір жағдайларда, аурудың ерте кезеңінде пайда болған белгілер баланың жеке сипаты ретінде көрінуі мүмкін, мұндай белгілерге жататыны: баяу оқу, икемсіздік (олақтық, епсіздік), жүрген кезде жиі сүріну.
Баттен ауруының белгісі (симптом) ағзадағы жүйке жүйесінің жасушаларында, липопигмент деп аталатын, майлы заттардың жиналуынан болады. Аурудың алғашқы белгілерінің (симптомдарының) бірі көздің нашарлауы болғандықтан, жиі ауру көз жанарын тексеру барысында анықталады. Әдетте, окулист немесе басқа дәрігер бұндай науқасты невропатолог қабылдауына жібереді.
Аурудың диагностикасы қан және зәр талдауы, тіндік үлгіні талдау, электроэнцефалограмма, көздің электронды талдауы, миды сканерлеу.
Емі
Қазіргі уақытта аурудың емдеу әдісі жоқ. Дегенмен, кейде тырысуға қарсы препараттар ауру кезінде пайда болатын ұстаманы жеңілдетуде және бақылауда көмектеседі. Физиотерапия және еңбек терапиясы пациенттердің ағзасының қалыпты атқарылымын (Функция) ұзақ уақыт бойы сақтауға көмектеседі.
Аурудың ағымы
Уақыт өте келе, Баттен ауруына шалдыққан балалар, психикалық бұзылыстан, ұстамадан, көру қабілетінің және моторикалық дағдылардың жоғалуынан зардап шегеді. Уақыт өте келе, бұл аурудан зардап шегетін балалар, көру қабілетін толық жоғалтады, төсек тартып жатады, көбінесе бұл ауру жасөспірім кезеңіндегі немесе ерте жастық шақ кезеңіндегі балалар өліміне әкеліп соқтырады.
тектер:

 

Аударған: Бердібек Ағабек

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия– өте сирек кездесетін, ми жасушаларының өзгерісі. Мидың жасушалары – нейрондарды қоршап жататын миелинді қабаттың (электр оқшаулағыш қабат) зақымдануымен жүретін ауру.

Миелинді қабаттың зақымдануынан нейрондарда (ми жасушалары) және басқа дене мүшелерінде ақпарат тасымалдану баяулап немесе тежеліп, мынадай асқынуларға әкеледі:

  • Кеңістікте координциялық қозғалыстың бұзылыс немесе тепе-теңдіктің бұзылсы.
  • Сөйлеудің бұзылысы.
  • Көз көрідің бұзылысы.
  • Естудің бұзылысы.
  • Физикалық дамудың бұзылысы.

Көп жағдайда лейкодистрофия генетикалық жолмен тұқым қуалайды. Аурудың симптомдары кішкентай кезден бастап көрініс береді. Признаки заболевания очень тяжело выявить с самого начала, так как зачастую ребенок, страдающий данным недугом, выглядит здоровым.Сондай ақ симптомдары уақыт өте келе күшейеді.

Өкінішке орай қазіргі кезде лейкодистрофияны емдей алмайды. Кейбір медициналық дәрілер мен физикалық терапиялар арқылы науқсатың жағдайын жеңілдетуге болады.

Ғалымдар лейкодистрофияны бас миын трансплантациялау арқылы емдеуге болат деген тұжырымда.

 

Аударған: Бердібек Ағабек