People have 2 adrenal glands, one located on top of each of their kidneys. These glands make hormones, cortisol and aldosterone, that are essential for life. People with congenital adrenal hyperplasia lack an enzyme the adrenal gland needs to make the hormones.
At the same time, the body produces more androgen, a type of male sex hormone. This causes male characteristics to appear early (or inappropriately).
Congenital adrenal hyperplasia can affect both boys and girls. About 1 in 10,000 to 18,000 children are born with congenital adrenal hyperplasia.
Aldosterone is a hormone released by the adrenal glands. It is part of the complex mechanism used by the body to regulate blood pressure. Aldosterone increases the reabsorption of sodium and the excretion of potassium in the distal tubules of the kidneys. The reabsorption of sodium is accompanied by the reabsorption of water, which raises blood pressure.
Symptoms will vary, depending on the type of congenital adrenal hyperplasia someone has and their age when the disorder is diagnosed.
Children with milder forms may not have signs or symptoms of congenital adrenal hyperplasia and may not be diagnosed until as late as adolescence.
Girls with a more severe form often have abnormal genitals at birth and may be diagnosed before symptoms appear.
Boys will appear normal at birth even if they have a more severe form.
In children with the more severe form of the disorder, symptoms often develop within 2 or 3 weeks after birth.
Poor feeding or vomiting
Dehydration
Electrolyte changes (abnormal levels of sodium and potassium in the blood)
Abnormal heart rhythm
Girls with the milder form will usually have normal female reproductive organs (ovaries, uterus, and fallopian tubes). They may also have the following changes:
Abnormal menstrual periods or failure to menstruate
Early appearance of pubic or armpit hair
Excessive hair growth or facial hair
Failure to menstruate
Some enlargement of the clitoris
Boys with the milder form often appear normal at birth. However, they may appear to enter puberty early. Symptoms may include:
Deepening voice
Early appearance of pubic or armpit hair
Enlarged penis but normal testes
Well-developed muscles
Both boys and girls will be tall as children but much shorter than normal as adults.
The goal of treatment is to return hormone levels to normal, or near normal. This is done by taking a form of cortisol, most often hydrocortisone, three times per day. People may need additional doses of medicine during times of stress, such as severe illness or surgery.
The health care provider will determine the genetic sex of the baby with abnormal genitalia by checking the chromosomes (karyotyping). Girls with male-looking genitals may have surgery during infancy to correct the abnormal appearance.
Steroids used to treat congenital adrenal hyperplasia do not usually cause side effects, such as obesity or weak bones, because the doses replace what the child cannot make. It is important for parents to report signs of infection and stress to your child's health care provider because the child may need more medication. Steroids cannot be stopped suddenly because doing so may lead to adrenal insufficiency.
People with this disorder must take medication their entire life. They usually have good health. However, they may be shorter than normal adults, even with treatment.
Congenital adrenal hyperplasia does not usually affect fertility.
Parents with a family history of congenital adrenal hyperplasia (of any type) or a child who has the condition should consider genetic counseling.
Prenatal diagnosis is available for some forms of congenital adrenal hyperplasia. Diagnosis is made in the first trimester by chorionic villus sampling. Diagnosis in the second trimester is made by measuring hormones such as 17-hydroxyprogesterone in the amniotic fluid.
A newborn screening test is available for the most common form of congenital adrenal hyperplasia. It can be done on heelstick blood (as part of the routine screenings done on newborns). This test is currently performed in most states.
Люди имеют два надпочечника, каждый из которых расположен на верхушке каждой почки. Эти железы вырабатывают гормоны, кортизол и альдостерон, которые играют важную роль для организма. У людей с врожденной гиперплазией коры надпочечников не синтезируется фермент, необходимый для выработки гормонов.
В то же время организм вырабатывает большое количество андрогенов (мужские половые гормоны). Это провоцирует раннее появление мужских признаков (или нетипичное, ненормальное появление мужских признаков – маскулинизацию - у девочек).
Врожденная гиперплазия надпочечников может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Примерно 1 из 10000-18000 детей рождается с врожденной гиперплазией коры надпочечников.
Альдостерон - гормон, вырабатываемый надпочечниками. Он является частью сложного механизма регуляции артериального давления. Альдостерон увеличивает реабсорбцию (обратное всасывание) натрия и выведение калия в отдаленных канальцах почек. Реабсорбция натрия сопровождается реабсорбцией воды, которая повышает артериальное давление.
Симптомы варьируют в зависимости от типа врожденной гиперплазии коры надпочечников и возраста пациента на момент постановки диагноза.
· Дети с легкими формами заболевания могут не иметь признаков или симптомов врожденной гиперплазии коры надпочечников, и болезнь может быть диагностирована лишь в конце подросткового возраста.
· У девочек с более тяжелой формой патологии часто при рождении могут быть обнаружены аномалии развития половых органов, и болезнь может быть диагностирована до появления симптомов.
· При рождении мальчики выглядят здоровыми, даже если у них имеется тяжелая форма заболевания.
У детей с тяжелой формой заболевания в течение 2 или 3 недель после рождения часто возникают следующие симптомы:
· Плохой аппетит при кормлении или рвота
· Обезвоживание
· Изменения состава электролитов (аномальные уровни натрия и калия в крови)
· Нарушения сердечного ритма
У девочек с легкой формой заболевания, как правило, строение женских репродуктивных органов (яичники, матка и фаллопиевы трубы) сохраняется нормальным. Однако у них могут встречаться следующие симптомы:
· Нарушения менструального цикла или отсутствие менструаций
· Раннее появление волос под мышками и на лобке
· Чрезмерный рост волос или наличие волос на лице
· Некоторое увеличение клитора
Мальчики с легкой формой при рождении часто выглядят здоровыми. Тем не менее, симптомы могут появиться в период полового созревания. Они могут включать:
· Огрубение голоса
· Раннее появление волос под мышками и на лобке
· Увеличение пениса, но при этом яички остаются нормальных размеров
· Хорошо развитые мышцы
И мальчики, и девочки, страдающие от врожденной гиперплазии надпочечников, имеют более высокий рост по сравнению со сверстниками, но во взрослом возрасте их рост становится ниже, чем обычно.
Целью лечения является нормализация уровня гормонов в крови. Назначается прием кортизола, чаще в виде гидрокортизона по три раза в день. Дополнительный прием препаратов может понадобиться при стрессовых ситуациях, тяжелых заболеваниях или при операциях.
Врач может определить генетический пол ребенка с аномальными гениталиями, назначив цитогенетический анализ хромосом (кариотипирование). Девочкам с мужскими половыми органами в младенчестве можно выполнить операцию, чтобы исправить ненормальный вид наружных половых органов.
Стероиды, применяющиеся для лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников, обычно не вызывают побочных эффектов, таких как ожирение или хрупкость костей, потому что назначаемые дозы заменяют то количество гормонов, которые организм ребенка не может выработать самостоятельно. Родители обязательно должны сообщить врачу о возникновении у ребенка стресса или инфекций, так как ребенку может потребоваться дополнительное лекарственное лечение. Прием стероидов не может быть резко прекращен, так как это может привести к надпочечниковой недостаточности.
Лица с данным заболеванием должны принимать лекарства пожизненно. Они обычно имеют хорошее здоровье. Однако, их рост может быть ниже по сравнению со здоровыми людьми, даже при надлежащем лечении.
Врожденная гиперплазия надпочечников обычно не влияет на фертильность.
Родителям с семейной историей врожденной гиперплазии коры надпочечников (любого типа) или детям с наличием симптомов заболевания следует обратиться за консультацией к медицинскому генетику.
Для некоторых форм врожденной гиперплазии коры надпочечников доступна пренатальная диагностика. Диагноз выставляется в первом триместре беременности на основании биопсии хориона. Диагноз во втором триместре выставляется при измерении уровня гормонов, таких как 17-гидроксипрогестерон в амниотической жидкости.
Скрининговые программы среди новорожденных доступны для наиболее распространенной формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. Скрининг может быть проведен с помощью анализа капиллярной крови из пятки новорожденного (в рамках регулярных профилактических осмотров новорожденных).
