Гемофилия А – қан ұюға қатысатын VIIIфактордың жоқ болуымен көрінетін тұқымқуалайтын қан ұю ауруы.VIIIфактордың дефициті кезінде қан дұрыс ұйымайды, сол себепті қан тоқтатумен қиындықтар пайда болады.
Себептері
Гемофолия А Х-хромосомамен тасымалданатын дефектті генмен пайда болады. Ауру рециссивті жолмен беріледі. Әйелдерде екі Х хромосома болады, сол себепті бір геннің бұзылысы кезінде, VIII фактор синтезі қызметін өзіне екінші Х хромосома алады. Ерлерде тек бір ғана Х хромосома, сондықтан бұл геннің бұзылыс кезінде VIIIфактор синтезі бұзылады да гемофилия А дамиды.
Егер әйел адамда дефекті ген болса, онда ол әйел тасымалдаушы болып табылады. Осы дефектті ген ары қарай балаларына берілуі мүмкін. Тасымалдаушы әйелден кез-келген туылған балада 50% гемофилия А даму мүмкін, ал кез-келген туылған қызда 50% тасымалдаушылық болады.
Гемофилия А даму қауіп факторлары:
Аяқ асты түсініксіз қан кетулер
Ер адам
Кейде ересектерде гемофилия А-ға ұқсас қан ұю бұзылысы даму мүмкін. Ол аутоиммунды аурулары бар (мысалы ревматоидты артрит), қатерлі ісіктерде (лимфома, лейкемия), кейде мүлдем себепсіз (“идиопатиялық қан кету”). Бұл жағдайлар сирек болғанымен де, алайда үлкен қауіп төндіреді.
Симптомдар
Негізгі симптом – қан кету.
Қосымшақан кетулермен қиындықтар, баланың еңбектеніп және жүріп бастаған кезіңде пайда болу мүмкін.
Аурудың жеңіл ағымы байқалмай өтуі мүмкін, тек операция немесе жарақат алғаннан кейін көріңіс береді. Ішкі қан кетулер кез-келген жерде пайда болады, ең жиі қан кету буын ішінде болады.
Симптомдары:
Буындарға қан кету. Буындағы уру сезімі және ісіну
Зәрде және нәжісте қанның болуы
Соққы болған жерде көгеру немесе қанталаулар
Мұрыннан қан кету
Кесілгенде, тіс жұлғанда немесе хирургиялық араласу кезінде ұзақ уақыт қан кету
Спонтанды қан кету
Диагностика
Егер пациент отбасында осындай аурумен бірінші адам болып табылса, онда сол пациентке қанның коагуляциясын бірнеше тексеру жүргізу керек болады. Бұзылыс анықталғаннан кейін, отбасының басқа мүшелеріне бір-екі тексеріс қажет болады.
Гемофилия А сәйкес лабораторлы тесттер:
VIIIсарысулық қан ұю факторының активтілігі
протромбиндік уақыт (ПУ)
қан ағу уақыты
фибриноген деңгейі
бөліктік тромбопластиндік уақыт (частичное тромбопластиновое время - ЧТВ)
Емі
Стандартты емге: жетіспейтін қан ұю факторын толтыру болып табылады. VIIIфактордың қажетті концентраты аурудың дәрежесіне, оның орнына және пациенттің жасына байланысты.
Орташа дәрежелі гемофилия декомпрессин (1-диамин-8-D-аргинин-вазопрессин, қысқаша DDAVP) көмегімен емдеуге болады.
Критикалық жағдайларда қан кетуді алдын алу үшін, пациентті және оның отбасы мүшелеріне VIII фактор концентратын үй жағдайында қолдануға үйрету керек. Ауыр дәрежелі гемоилияда тұрақты түрде профилактикалық ем қажет.
Гепатит В қарсы вакцинамен иммунизация қажет. Себебі жиі қан құю себебінен гепатитті жұқтыру қаупі бар.
VIII факторға тұрақтылық пайда болған пациенттерге, басқа факторлармен емге ауыстыру керек болады, мысалы VIIa фактор.
Болжамы
Егер дұрыс ем жасалса, болжамы қолайлы. Гемофилия бар көптеген адамдар қалып өмір сүре алады.
Гемофилия бар науқастар тұрақты түрде гематологта қаралып тұруы тиіс. Науқастың медициналық құжаттарына, VIII деңгейінің жазбалары, қан құю жазбаларына тез қол жетімді болса, онда төтенше жағдайда науқастың өмірін сақтап қалу мүмкін.
Асқынулар
Буындарға қан кетуден уақыт келе созылмалы буындық деформация дамиды. Бұл асқыну ортопедпен коррекцияланады. Алайда, кей жағдайда буынды ауыстыру қажет болады.
Тағы бір пайда болу мүмкін асқыну ол – миішілік қан кету.
Қайталмалы қан құюлар ВИЧ және гепатит жұқтыру қаупін жоғарлатады.
Дәрігерге қашан қаралу керек?
Мына жағдайларда дәрігерге хабарласыңыз:
Қан ұю бұзылысының симптомдарының дамуы
Отбасы мүшесіне гемофилия А диагнозы қойылды
Сізде гемофилия А бар және сіз жүктілікті ұйымдастырып жатырсыз
Профилактика
Генетикалық консультация
Пренатальды құрсақішілік диагностика. Қажетті жағдайда жүктілікті үзумен.
Hemophilia A is a hereditary bleeding disorder caused by a lack of blood clotting factor VIII. Without enough factor VIII, the blood cannot clot properly to stop bleeding.
Blood clots (fibrin clots) are the clumps that result when blood coagulates.
Causes
Hemophilia A is caused by an inherited X-linked recessive trait, with the defective gene located on the X chromosome. Females have two copies of the X chromosome, so if the factor VIII gene on one chromosome doesn't work, the gene on the other chromosome can do the job of making enough factor VIII. Males, however, have only one X chromosome, so if the factor VIII gene on that chromosome is defective, they will have hemophilia A. Thus, most people with hemophilia A are male.
If a woman has a defective factor VIII gene, she is considered a carrier. This means the defective gene can be passed down to her children. In a woman who carries the defective gene, any of her male children will have a 50% chance of having hemophilia A, while any of her female children will have a 50% chance of being a carrier. All female children of men with hemophilia carry the defective gene. Genetic testing is available for concerned parents.
Risk factors for hemophilia A include:
Family history of bleeding
Being male
Rarely, adults can develop a bleeding disorder similar to hemophilia A. This may happen after giving birth (postpartum), in people with certain autoimmune diseases such as rheumatoid arthritis, in people with certain types of cancer (most commonly lymphomas and leukemias), and also for unknown reasons (called "idiopathic"). Although these situations are rare, they can be associated with serious, even life-threatening bleeding.
Symptoms
The severity of symptoms vary. Bleeding is the main symptom of the disease and sometimes, although not always, occurs if an infant is circumcised.
Additional bleeding problems are seen when the infant starts crawling and walking.
Mild cases may go unnoticed until later in life when they occur in response to surgery or trauma. Internal bleeding may happen anywhere, and bleeding into joints is common.
Symptoms may include:
Bleeding into joints, with associated pain and swelling
If the patient is the first person in the family to have a suspected bleeding disorder, he or she will undergo a series of tests called a coagulation study. Once a disorder has been identified, other family members will need less testing to diagnose the disorder.
Standard treatment involves replacing the missing clotting factor. The amount of factor VIII concentrates needed depends on the severity of the bleeding, the site of the bleeding, and the size of the patient.
Mild hemophilia may be treated with desmopressin (DDAVP), which helps the body release factor VIII that is stored within the lining of blood vessels.
To prevent a bleeding crisis, people with hemophilia and their families can be taught to give factor VIII concentrates at home at the first signs of bleeding. People with severe forms of the disease may need regular preventive treatment.
Depending on the severity of the disease, DDAVP or factor VIII concentrate may be given before having dental extractions or surgery in order to prevent bleeding.
Immunization with hepatitis B vaccine is necessary because of the increased risk of exposure to hepatitis due to frequent blood infusions.
Patients who develop an inhibitor to factor VIII may require treatment with other clotting factors such as factor VIIa, which can help with clotting even without any factor VIII.
Outlook (Prognosis)
The outcome is usually good with treatment. Most people with hemophilia are able to lead relatively normal lives.
Patients with hemophilia should establish regular care with a hematologist, especially one who is associated with a hemophilia treatment center. The ability to have quick and easy access to medical records documenting the patient's history of factor IX levels, factor transfusions (including the type and amount), complications, and amount of any inhibitors can be lifesaving in the event of an emergency situation.
Possible Complications
Chronic joint deformities may occur from bleeding into joints. This complication can be managed by an orthopedic specialist. However, joint replacement may be needed.
Intracerebral hemorrhage is another possible complication.
Repeated transfusions may slightly raise the risk for HIV and hepatitis , however, continued improvements in blood screening procedures makes blood products safer than ever.
Гемофилия А является наследственным заболеванием свертываемости крови, вызванным отсутствием VIII фактора свертывания крови. При дефиците VIII фактора кровь не сворачивается должным образом, возникают сложности с остановкой кровотечения.
Тромбы (сгустки фибрина) являются комочками, которые способствуют свертыванию крови.
Гемофилия А вызвана дефектным геном, унаследованным с Х-хромосомой. Заболевание передается по рецессивному признаку. У женщин имеется две Х хромосомы, поэтому при повреждении гена, отвечающего за синтез VIII фактора свертывания крови в одной хромосоме, эту функцию может взять на себя вторая Х хромосома. У мужчин имеется только одна Х хромосома, поэтому при повреждении гена, отвечающего за синтез VIII фактора свертывания крови, у них возникает гемофилия А.
Если женщина имеет дефектный ген фактора VIII, она считается носителем. Это означает, что дефектный ген может быть передан ее детям. У любого из мальчиков, родившихся от женщин – носительниц дефектного гена, будет иметься 50 % вероятность наличия гемофилии А, в то время как любая ее девочек будут иметь 50% вероятность носительства дефектного гена. Все девочки от мужчин с гемофилией несут дефектный ген. Для заинтересованных родителей доступно проведение генетического тестирования.
Факторы риска развития гемофилии А:
Возникновение необъяснимых кровотечений в семье
Мужской пол
Иногда у взрослых может развиться нарушение свертываемости крови, похожее на гемофилию А. Оно может возникнуть после рождения ребенка у лиц с определенными аутоиммунными заболеваниями (например, ревматоидный артрит), с некоторыми видами рака (чаще всего с лимфомой и лейкемиями), а также без видимых на то причин (так называемое " идиопатическое кровотечение "). Хотя эти ситуации редки, они могут быть связаны с серьезным, даже опасным для жизни кровотечением.
Кровотечение является основным симптомом заболевания.
Дополнительные проблемы с возникновением кровотечений возникают тогда, когда ребенок начинает ползать и ходить.
Легкое течение заболевания может оставаться незамеченным до тех пор, пока кровотечение не возникнет в ответ на операцию или травму. Внутреннее кровотечение может возникнуть где угодно, наиболее распространенным является кровоизлияние в полость сустава.
Симптомы могут включать:
Кровоизлияния в суставы с возникновением их болезненности и припухлости
Появление крови в моче и кале
Синяки и кровоподтеки на местах ушибов
Кровотечения из желудочно-кишечного тракта и мочевыводящих путей
Носовые кровотечения
Длительные кровотечения из-под порезов, после экстракции зуба и хирургических вмешательств
Если пациент является первым человеком в семье, у которого имеются подозрения на нарушение свертываемости крови, он должен будет пройти серию обследований на коагуляцию крови. После того, как расстройство будет выявлено, другим членам семьи потребуется меньше обследований для диагностики заболевания.
Лабораторные тесты для выявления гемофилии А включают определение:
активности VIIIсывороточного фактора свертываемости крови
Стандартное лечение включает в себя восполнение недостающего фактора свертывания. Количество необходимого концентрата VIII фактора зависит от тяжести кровотечения, его локализации и возраста пациента.
Гемофилия средней степени тяжести может быть вылечена применением десмопрессина ( l-диамин-8-D-аргинин-вазопрессин, упрощенно - DDAVP ), который помогает организму использовать фактор VIII, который хранится в оболочке кровеносных сосудов.
Для предотвращения критических кровотечений пациентов с гемофилией и их семьи необходимо научить применять концентрат фактора VIII в домашних условиях при первых признаках кровотечения. Людям с тяжелыми формами заболевания, возможно, потребуется регулярное профилактическое лечение.
В зависимости от тяжести заболевания DDAVP или концентрат фактора VIII может быть применен перед экстракцией зубов или хирургическим вмешательством, чтобы предотвратить кровотечение.
Необходима иммунизация вакциной против гепатита В, вследствие повышенного риска заражения гепатитом из-за частых переливаний крови.
Пациентам, у которых развивается устойчивость к фактору VIII, может потребоваться лечение другими факторами свертывания, такими как фактор VIIa, которые могут наладить свертывание крови даже при отсутствии VIII фактора.
Исход при надлежащем лечении, как правило, благоприятный. Большинство людей с гемофилией могут вести относительно нормальную жизнь.
Пациенты с гемофилией должны находиться под регулярным наблюдением у гематолога, особенно это касается тех пациентов, которые находятся на лечении в центре гемофилии. Возможность иметь быстрый и легкий доступ к медицинским записям, документирование в истории болезни пациента уровней VIII фактора, переливания факторов (в том числе типа и количества) и осложнений может спасти жизнь пациента в случае чрезвычайной ситуации.
Из-за кровоизлияний в суставы со временем у пациентов могут развиться хронические суставные деформации. Это осложнение может быть скорректировано специалистом - ортопедом. Тем не менее, может понадобиться замена сустава.
Внутримозговое кровоизлияние является еще одним их возможных осложнений.
Повторные переливания могут повысить риск заражения ВИЧ и гепатитом, однако, следует помнить о том, что постоянное совершенствование процедур скрининга крови направлено на то, чтобы продукты крови были более безопасным.
