Agammaglobulinemia is an inherited disorder in which a person has very low levels of protective immune system proteins called immunoglobulins. Immunoglobulins are a type of antibody. Low levels of these antibodies make you more likely to get infections.
This is a rare disorder that mainly affects males. It is caused by a gene defect that blocks the growth of normal, mature immune cells called B lymphocytes.
As a result, the body makes very little (if any) immunoglobulins. Immunoglobulins play a major role in the immune response, which protects against illness and infection.
People with this disorder develop infections again and again. Common infections include ones that are due to bacteria such as Haemophilus influenzae, pneumococci (Streptococcus pneumoniae), and staphylococci. Common sites of infection include:
Call for an appointment with your health care provider if:
You or your child has experienced frequent infections.
You have a family history of agammaglobulinemia or another immunodeficiency disorder and you are planning to have children. Ask the provider about genetic counseling.
Агаммаглобулинемия или болезнь Брутона – наследственное заболевание, при котором в организме человека выделяется недостаточное количество иммунных молекул, называемых иммуноглобулинами, или антителами, которые призваны защищать организма от бактерий и вирусов. Низкий уровень данных антител делает организм более подверженным к различным инфекциям.
Причины
Агаммаглобулинемия – редкое заболевание, которым в основном болеют мужчины. Провоцируется данный недуг генетическим дефектом, в результате которого блокируется рост нормальных, сформированных иммунных клеток - B-лимфоцитов.
В результате организм вырабатывает очень маленькое количество (а иногда и вовсе не вырабатывает) иммуноглобулинов в крови. Иммуноглобулины – играют важную роль в защите организма от разнообразных болезней и инфекций.
Люди, страдающие от болезни Брутона, часто болеют и особенно подвержены воздействию таких бактерий как: гемофильная палочка, пневмококки (Streptococcus pneumoniae) и стрептококки. Зачастую сопутствующие инфекции поражают:
Расстройство обнаруживается при анализе на количество иммуноглоблина в организме.
Тесты включают в себя:
Проточную цитометрию для измерения циркулирующих В-лимфоцитов
Иммуноэлектрофорез – сывороточный
Измерение количества иммуноглобулинов - IgG, IgA, IgM (обычно измеряется при помощи нефелометрии)
Лечение
Лечение включает в себя шаги по снижению количества и тяжести сопутствующих инфекций. Больным внутривенно вводится иммуноглобулин, что позволяет укрепить иммунную систему.
Зачастую прибегают к применению антибиотиков для излечения бактериальных инфекций.
Генетическое консультирование может быть полезным.
Течение болезни
Лечение при помощи внутривенного введения иммуноглобулинов значительно улучшает состояние здоровья пациентов, страдающих Агаммаглобулинемией.
Без лечения тяжелые сопутствующие заболевания могут привести к летальному исходу.
