агаммаглобулинемия

Анықтамасы

Себептері

Симптомдары

Диагностикасы

Емі

Ағымы

Болжамды асқынулары

Агаммаглобулинемия немесе Брутон ауруы - организмді бактериялар мен вирустардан қорғауға арналған, иммуноглобулиндер немесе антиденелер деп аталатын иммундық молекулалардың адам организмінде жеткіліксіз өндірілуінен болатын тұқымқуалайтын ауру. Бұл антиденелердің деңгейі төмен болса, организм әртүрлі инфекцияларға жиі ұшарайтын болады.

Себептері

Агаммаглобулинемия - негізінен ерлер ауыратын, сирек кездесетін ауру. Бұл ауруды генетикалық ақау тудырады, нәтижесінде қалыпты, қалыптасқан иммундық жасушалардың - B-лимфоциттердің өсуі тежеледі.

Нәтижесінде, организм иммуноглобулиндердің өте аз мөлшерін (кейде мүлдем шығармайды) өндіреді. Иммуноглобулиндер әртүрлі аурулар мен инфекциялардан организмді қорғауда маңызды рөл атқарады.

Брутон ауруынан зардап шегетін адамдар жиі ауырады және гемофилді таяқша, пневмококк (Streptococcus pneumoniae), стрептококк сияқты бактериялардың әсеріне жиі ұшырайды. Ілеспелі инфекциялар зақымдайды:

• Асқазан – ішек жолдарын
• Буындарды
• Өкпені
• Теріні
• Жоғарғы тыныс жолдарын

Агаммаглобулинемия - тұқымқуалайтын ауру, сондықтан бұл патология науқастың басқа туыстарындадабайқалуы мүмкін.

Симптомдары

Сырқат келесі бактериалдық аурулардың жиі кездесуімен сипатталады.

• Бронхит
• Созылмалы диарея
• Конъюктивит (көз инфекциясы)
• Ортаңғы отит
• Пневмония
• Синусит
• Тері аурулары
• Жоғарғы тыныс жолдарының аурулары

Жоғарыда аталған ілеспелі инфекциялар алғашқы 4 жылда балаларда жиі байқалады.

Басқасимптомдарына жатады:

• Бронхоэктазия (бронхтардың кеңеюі)
• Себепсіз демікпе ұстамалары

Диагностикасы

Бұл бұзылыстар ағзадағы иммуноглобиннің мөлшерінің анализінде анықталады.

Жүргізілетін анализдер:

• Циркуляциялық B-лимфоциттерді өлшеуге арналған ағынды цитометрия
• Иммуноэлектрофорез – сарысулық
• IgG, IgA, IgM иммуноглобулиндерінің санын өлшеу (әдетте, нефелометриямен өлшенеді).

Емі

Емі ілеспелі инфекциялардың санын және ауырлығын төмендету бойынша қадамдардан тұрады. Науқастардың иммундық жүйесін нығайту үшін иммуноглобулинді тамырішіне енгізеді.

Бактериальды инфекцияларды емдеу үшін антибиотиктер қолданылады.

Генетикалық кеңес пайдалы болуы мүмкін.

Ағымы

Тамырішілік иммуноглобулинді енгізу арқылы емдеу агаммаглобулинемиямен ауыратын науқастардың денсаулығын айтарлықтай жақсартады.

Емделмеген жағдайда ауыр ілеспелі аурулары өлімге әкелуі мүмкін.

Болжамды асқынулары

• Артрит
• Созылмалы синуситжәне өкпе аурулары
• Экзема
• Ішектік мальабсорбция синдромдары

Аударған; Дүйсенова Жаңылсын Бекқалиқызы

Contents

Causes

Symptoms

Exams and Tests

Treatment

Outlook (Prognosis)

Possible Complications

When to Contact a Medical Professional

Prevention

Agammaglobulinemia is an inherited disorder in which a person has very low levels of protective immune system proteins called immunoglobulins. Immunoglobulins are a type of antibody. Low levels of these antibodies make you more likely to get infections.

Causes

This is a rare disorder that mainly affects males. It is caused by a gene defect that blocks the growth of normal, mature immune cells called B lymphocytes.

As a result, the body makes very little (if any) immunoglobulins. Immunoglobulins play a major role in the immune response, which protects against illness and infection.

People with this disorder develop infections again and again. Common infections include ones that are due to bacteria such as Haemophilus influenzae, pneumococci (Streptococcus pneumoniae), and staphylococci. Common sites of infection include:

• Gastrointestinal tract
• Joints
• Lungs
• Skin
• Upper respiratory tract

Agammaglobulinemia is inherited, which means other people in your family may have the condition.

Symptoms

Symptoms include frequent episodes of:

• Bronchitis (airway infection)
• Chronic diarrhea
• Conjunctivitis (eye infection)
• Otitis media (middle ear infection)
• Pneumonia (lung infection)
• Sinusitis (sinus infection)
• Skin infections
• Upper respiratory tract infections

Infections typically appear in the first 4 years of life.

Other symptoms include:

• Bronchiectasis (a disease in which the small air sacs in the lungs become damaged and enlarged)
• Asthma without a known cause

Exams and Tests

The disorder is confirmed by blood tests that measure levels of immunoglobulins.

Tests include:

• Flow cytometry to measure circulating B lymphocytes
• Immunoelectrophoresis - serum
• Quantitative immunoglobulins - IgG, IgA, IgM (usually measured by nephelometry)

Treatment

Treatment involves taking steps to reduce the number and severity of infections. Antibiotics are often needed to treat bacterial infections.

Immunoglobulins are given through a vein or by injection to boost the immune system.

A bone marrow transplant may be considered.

Outlook (Prognosis)

Treatment with immunoglobulins has greatly improved the health of those who have this disorder.

Without treatment, most severe infections are deadly.

Possible Complications

Health problems that may result include:

• Arthritis
• Chronic sinus or pulmonary disease
• Eczema
• Intestinal malabsorption syndromes

When to Contact a Medical Professional

Call for an appointment with your health care provider if:

• You or your child has experienced frequent infections.
• You have a family history of agammaglobulinemia or another immunodeficiency disorder and you are planning to have children. Ask the provider about genetic counseling.

Prevention

Genetic counseling should be offered to prospective parents with a family history of agammaglobulinemia or other immunodeficiency disorders.

Source: https://medlineplus.gov/ency/article/001307.htm