Цистикалық фиброз (Муковисцидоз) бұл өкпеде, ас қорыту жүйесінде және басқа да мүшелерде қою және жабысқақ шырышының жиналуы. Муковисцидоз балалар мен ересектердің арасында созылмалы өкпе ауруларының ішіндегі жиі кездесетін сырқаттарының бір түрі. Муковисцидоз адам өміріне өте қауіпті болып табылады.
Муковисцидоз– бұл өкпедегі шырыштың жиналуымен, инфекцияның қосылуымен және ұйқы безі қызметінің бұзылуына байланысты қоректік заттардың сіңіру просессінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын созылмалы ауру.
Себептері
Муковисцидоз тұқым қуалайтын ауру. Оған ақаулы геннің пайда болуы алып келеді. Осы геннің әсерінен қою және жабысқақ шырышы өкпенің ауа өтетін жолдарында және ұйқы безінде жинала бастайды.
Шырыштың жиналғаны адам өміріне қауіпті өкпе инфекцияларына және ас қорыту процесінің бұзылуына алып келеді. Муковисцидоз бұдан бөлек тер бездерін және ер адамдардың репродуктивті жүйесінің мүшелерін зақымдайды.
Көптеген адамдар аурудың тасымалдаушысы болып табылады, оларда муковисцидоздың ешқандай белгілері болмауы да мүмкін. Бала тек 2 ақаулы генді бірден иеленген жағдайда ғана муковисцидозбен ауыратын болады.
Балалар арасында Муковисцидоз диагнозын 2 жасқа дейін қояды. Муковисцидоздың 18 жасқа дейін анықталмауы сирек кездеседі. Балаларда ЦФ в орта ауырлық формада өтеді.
Симптомдары
Жаңадан туылған нәрестелер арасында келесі симптомдар анықталады:
Бой өсудің тоқталуы;
Салмақты нашар жинау;
Алғашқы 24-48 сағатта үлкен дәретке бармау;
Кожа солоноватая на вкус
Ішек қызметімен байланысты симптомдар:
Іштің ауыруы;
Іш қатуы;
Газ түзілуінің жоғарлануы;
Іштің кебуі;
Лоқсу;
Тәбеттің болмауы
Нәжісі сүр түсті, жағымсыз иісті және шырыш араласқан.
Арықтау
Өкпе және мұрынның қосалқы қуыстарымен байланысты симптомдар:
Жөтел;
Өкпе және мұрын қуыстарында шырыштың көп бөлунуі;
Жылдам шаршау;
Түймешік пайда болуынан мұрынның бітеліп қалуы;
Пневмонияның қайталануы (қызу көтерілуі, қатты жөтелдің пайда болуы, демігу, тәбеттің болмауы)
Түймешік пен инфекция себептерінен мұрын қуысының ауруы;
Кеш анықталатын белгілер:
Ер адамдардың бедеулігі
Ұйқы безі қабынуының қайталануы;
Респираторлық симптомдар:
· Саусақтары барабан таяқшалар тәрізді
Диагностикасы
ЦФ анықтау үшін қан анализдерін зерттейді. Олар ЦФ генің табу үшін жасалынады.
ЦФ диагностикасының арнайы тесттері:
Иммунореактивті трипсиноген (ИРТ) бұл жаңадан туған нәрестеге жасалатын стандартты скрининг – тест. Егер ИРТ-нің деңгейі жоғары болса, онда нәрестеде ЦФ болуы мүмкін деп есептеледі және оның диагностикасын ары қарай жалғастыруы қажет.
Тер сұйықтығындағы хлоридтерді анықтау - стандартты диагностикалық тест. Терідегі сөлдің деңгейі жоғары болғаны аурудың белгісі болып саналады.
ЦФ диагностикасының басқа да тәсілдері:
Кеуде қуысыныңрентгенографиясы және компьтерлік тоимографиясы
Үлкен дәреттегі май деңгейін анықтау
Өкпе қызметін зерттеуі
Ұйқы безі қызметін зерттеуі
Секретинмен ынталандырылған тест
Үлкен дәреттегі трипсин және химотрипсин деңгейлерін анықтау
Асқазан – ішек жолдарының жоғарғы бөлігінің және аш ішектін рентгенографиясы
Емі
Муковисциоздың ерте жасалған диагностикамен тиісті емдеу жоспары науқастың тіршілікке қабілеттілігін және өмір сүру сапасын жақсартуына мүмкіндік береді. Бұл жағдайда, бақылау және мониторинг жүргізу өте маңызды. Мүмкіншілік туындаса, муковисцидоз ауруын емдеугемамандандырылған клиникаларында ем курсын өтуі керек. Балалар өскен кезде, олар ересектерге арналған муковисцидозды емдеу орталықтарына ауыстырылуы тиіс.
Өкпе асқынуларының келесі емдеу тәсілдері бар:
Өкпе және мұрын қуысындағы жұқпалы ауруларының емдеу және профилактикасына арналған антибиотиктер. Олар ішке, көктамыр ішіне немесе аэрозоль түрінде қабылдануы мүмкін. Антибиотиктер тұрақты түрде және қажеттілік туындаған кезде тағайындалады. Дәрі-дәрмектің дозасы, әдетте, стандартты дозадан жоғарырақ;
Тыныс жолдарының ауа өткізу қызметін жақсарту мақсатында дәрі-дәрмектердің ингаляционды түрлерін пайдалануы;
Қақырықтың сұйықтандыру, қақырудың жақсартумақсатымен пайдаланатын дәрі-дәрмектердің басқа түрлері;
ДНКаза және жоғарғы концентрациядағы тұз ерітіндісімен (жоғары қысымды ерітінділер) емдеу;
Гриппке қарсы жыл сайын жасалатын вакцинация және Пневмококкқа қарсы полисахаридті вакцинаны қолдану (алдын ала дәрігердің кеңесін алыңыз);
Өкпе трансплантациясы;
Өкпе асқынулары пайда болған жағдайда оттегітерапияқажетті болады.
Қақырықтың сұйықтандыру және қақырудың жақсартумақсатымен жасалатын тәсілдердің түрлері:
Сізді терең дем алуға мүмкіндік туғызу үшін физикалық жаттығулар жасалынады;
Сіздің тыныс салу жолдарыңызды көп бөлініп жатқан шырыштан тазарту үшін арнайы жабдықтар пайдаланады;
Кеуде қуысыныңмануалды перкуссиясы (кеуде қуысының физиотерапиясы), оның барысында отбасы мүшесі немесе дәрігер кеуде, арқа немесе қолтық асты аймағына аздап тоқылдайды;
Ішек асқынуларының емдеу әдістері:
Жасөспірімдер және ересектерге арналған ақуыз және дәрумендерге бай арнайы диета;
Ақуызбен майлардың сіңіру процесін жақсарту мақсатымен панкреатикалық ферменттер пайдаланады;
Дәрумен қоспалары, әсіресе А, Д, Е және К дәрумендері;
Егер науқастын іш қатса, онда дәрігер дәрілердің басқа түрлерін тағайындайды.
Ивакафтор –бұл ЦФ бірнеше түрлерін емдейтін дәрі-дәрмектер. Ол ЦФ себебі болатын бір ақаулы геннің қызметін жақсартады. Осы емнің әсерінен өкпедегі шырыштың көлемі азаяды.
Іс-шараларға, бала күтімі бойынша мониторинг үй жағдайында мыналар жатады:
әсерін Болдырмау сигаретного түтіннің, шаңның, кірдің, буланудан, тұрмыстық химия, түтіннің каминдерді, зең немесе саңырауқұлақтар.
Жеткілікті көп мөлшерде сұйықтық ішу қажет, әсіресе бұл нәрестелер мен балаларға ыстық ауа райында, диарея кезінде немесе кезінде жоғары дене белсенділігі.
Физикалық жүктеме аптасына 2-3 рет. Әсіресе, жақсы жүзу, жүгіру және велосипед мініп велосипед
Үйдегі күтім:
Тыныс алу жолдарын тітіркіндіретін заттардан сақтану
Жаңа туылған нәрестелерге, балаларға диарея және физикалық жаттығулар барысында сұйықты көбірек ішу.
Аптасына 2-3 рет физикалық жаттығулар. Әсіресе, жүзу,жүгіру, велосипедті ездапайалы деп саналады.
Тыныс алу жолдарының ішінен шырышпен қақырықтың шығаруы. Бұл емдеу шарасы күніне 1-4 рет жасалуы тиіс. Кеуде қуысыныңмануалды перкуссиясының техникасын әрбір отбасы мүшесі білу тиіс.
Тоқылдату әдісі
Болжамы
ЦФ ауырып жүрген балалардың көбісі ересек жасқа жеткен кезге дейін жақсы күйдеболады. Олар дене шынықтыруға және мектепке бара алады. Көбісі Жасөспірімдердің көбісі колледжді бітіріп, жұмыс істейді.
Өкпе ауруы аз-аздап дамып, еңбекке қабілеттігін жоғалтуына алып келеді. Қазіргі таңда, муковисцидозға шалдыған науқастардың өмір сүру ұзақтылығы 37 жасқа дейін жетеді.
Өлімге өкпе асқынулары алып келеді.
Болжамды асқынулар
Созылмалы респираторлы инфекция бұл муковисцидоздың ең жиі кездесетін асқынуы.
Муковисцидоздың басқа асқынулары:
Өт қапшығынын тастары,
Ішектің тарылуы;
Тік ішектің пролапсы;
Қан қақыру;
Созылмалы тыныс жетіспеушілігі;
Қант диабеті;
Белсіздік;
Бауыр аурулары және бауыр или бауыр жеткіліксіздігі, панкреатит, билиарді цирроз;
Тәбеттің болмауы;
Мұрын түйіршіктері және синусит;
Остеопороз және артрит;
Рецидивті пневмония;
Пневмоторакс;
Жүректің оң қарыншалық жетіспеушілігі (өкпелік жүрек)
Қай кезде дәрігерге қаралу тиіс
Дәрігерге келесі жағдайларда қаралу керек:
Қызу көтерілуі, қатты жөтел, демігу, қақырықта қан пайда болуы, тәбеттің болмауы және де пневмонияның басқа симптомдары;
Арықтау;
Үлкен дәретке жиі бару,Нәжісі жағымсыз иісті және шырыш араласқан болса;
Іштің кебуі;
Жаңа симптомдардар немесе ЦФ симптомдары асқынған кезде, әсіресе ауыр тыныс жетіспеушілігі немесе қан түкіру пайда болған жағдайда дәрігерге қаралуыңыз тиіс.
Профилактикасы
ЦФ профилактика тәсілдері әлі де табылған жоқ. Балалардың арасында жасалатын скрининг, ақаулы геннің тасымалдаушыларын анықтауға көмектеседі.
Cystic fibrosis is a disease that causes thick, sticky mucus to build up in the lungs, digestive tract, and other areas of the body. It is one of the most common chronic lung diseases in children and young adults. It is a life-threatening disorder.
Cystic fibrosis (CF) is a disease that is passed down through families. It is caused by a defective gene that makes the body produce abnormally thick and sticky fluid, called mucus. This mucus builds up in the breathing passages of the lungs and in the pancreas.
The buildup of mucus results in life-threatening lung infections and serious digestion problems. The disease may also affect the sweat glands and a man's reproductive system.
Many people carry a CF gene, but do not have symptoms. This is because a person with CF must inherit 2 defective genes, 1 from each parent. Some white Americans have the CF gene. It is more common among those of northern or central European descent.
Most children with CF are diagnosed by age 2. For a small number, the disease is not detected until age 18 or older. These children often have a milder form of the disease.
· Repeated episodes of pneumonia (symptoms of pneumonia in someone with cystic fibrosis include fever, increased coughing and shortness of breath, increased mucus, and loss of appetite)
· Sinus pain or pressure caused by infection or polyps
Symptoms that may be noticed later in life:
· Infertility (in men)
· Repeated inflammation of the pancreas (pancreatitis)
A blood test is done to help detect CF. The test looks for changes in the CF gene. Other tests used to diagnose CF include:
· Immunoreactive trypsinogen (IRT) test is a standard newborn screening test for CF. A high level of IRT suggests possible CF and requires further testing.
· Sweat chloride test is the standard diagnostic test for CF. A high salt level in the person's sweat is a sign of the disease.
Other tests that identify problems that can be related to CF include:
An early diagnosis of CF and treatment plan can improve both survival and quality of life. Follow-up and monitoring are very important. When possible, care should be received at a cystic fibrosis specialty clinic. When children reach adulthood, they should transfer to a cystic fibrosis specialty center for adults.
Treatment for lung problems includes:
· Antibiotics to prevent and treat lung and sinus infections. They may be taken by mouth, or given in the veins or by breathing treatments. People with CF may take antibiotics only when needed, or all the time. Doses are often higher than normal.
· Inhaled medicines to help open the airways.
· Other medicines that are given by a breathing treatment to thin mucus and make it easier to cough up are DNAse enzyme. therapy and highly concentrated salt solutions (hypertonic saline).
· Flu vaccine and pneumococcal polysaccharide vaccine (PPV) yearly (ask your health care provider).
· Oxygen therapy may be needed as lung disease gets worse.
Lung problems are also treated with therapies to thin the mucus. This makes it easier to cough the mucus out of the lungs.
These methods include:
· Activity or exercise that causes you to breathe deeply
· Devices that are used during the day to help clear the airways of too much mucus
· Manual chest percussion (or chest physiotherapy), in which a family member or a therapist lightly claps the person's chest, back, and area under the arms
· A special diet high in protein and calories for older children and adults
· Pancreatic enzymes to help absorb fats and protein, which are taken with every meal
· Vitamin supplements, especially vitamins A, D, E, and K
· Your provider can advise other treatments if you have very hard stools
Ivacaftor is a medicine that treats certain types of CF. It improves the function of one of the defective genes that causes CF. As a result, there is less buildup of thick mucus in the lungs. Other CF symptoms are improved as well.
Care and monitoring at home should include:
· Avoiding smoke, dust, dirt, fumes, household chemicals, fireplace smoke, and mold or mildew.
· Giving plenty of fluids, especially to infants and children in hot weather, when there is diarrhea or loose stools, or during extra physical activity.
· Exercising 2 or 3 times each week. Swimming, jogging, and cycling are good options.
· Clearing or bringing up mucus or secretions from the airways. This must be done 1 to 4 times each day. Patients, families, and caregivers must learn about doing chest percussion and postural drainage to help keep the airways clear.
You can ease the stress of illness by joining a cystic fibrosis support group. Sharing with others who have common experiences and problems can help your family to not feel alone.
Most children with CF stay in good health until they reach adulthood. They are able to take part in most activities and attend school. Many young adults with CF finish college or find jobs.
Lung disease eventually worsens to the point where the person is disabled. Today, the average life span for people with CF who live to adulthood is about 37 years.
Цистический фиброз (Муковисцидоз) является заболеванием, при котором в легких, желудочно-кишечном тракте и других органах происходит накопление густой, вязкой слизи. Это одно из наиболее распространенных хронических заболеваний легких у детей и подростков. Данное состояние является опасным для жизни.
Муковисцидоз является наследственным заболеванием, характеризующимся застоем в легких, присоединением инфекции и нарушением всасывания питательных веществ вследствие нарушения функций поджелудочной железы.
Цистический фиброз (ЦФ) является наследственно обусловленным заболеванием. Он вызван дефектным геном, обуславливающим выработку в организме густой, вязкой жидкости, называемой слизью. Эта слизь скапливается в воздухоносных путях легких и в поджелудочной железе.
Скопление слизи приводит к развитию жизнеугрожающих легочных инфекций и к серьезным проблемам с пищеварением. Заболевание также может поражать потовые железы и органы мужской репродуктивной системы.
Многие люди являются носителями гена цистического фиброза, но при этом заболевание не проявляется никакими симптомами. Это происходит потому, что человек с ЦФ должен унаследовать 2 дефектных гена, по 1 от каждого родителя. У некоторых евроамериканцев имеется ген ЦФ. Она чаще встречается среди представителей центрально-европейского происхождения и у североамериканцев.
Многим детям цистический фиброз диагностируют до 2 лет. В редких случаях диагноз не выставляется до 18 лет. У детей заболевание протекает в среднетяжелой форме.
Среди новорожденных заболевание проявляется следующими симптомами:
· Задержка роста
· Плохой набор веса в детском возрасте
· Отсутствие дефекации в течение первых 24-48 часов жизни
· Кожа солоноватая на вкус
К симптомам, связанным с функциями кишечника, относятся:
· Боль в области живота вследствие выраженного запора
· Повышенное газообразование, вздутие живота, увеличение объема живота, его вспучивание
· Тошнота и потеря аппетита
· Стул серой или глинистой окраски, с неприятным запахом, с примесью слизи
· Потеря веса
К симптомам, связанным с легкими и придаточными пазухами носа, относятся:
· Кашель или повышенная продукция слизи в пазухах носа и в легких
· Усталость
· Заложенность носа, вызванная полипами носа
· Повторные эпизоды пневмонии (симптомы пневмонии, иногда при присоединении цистического фиброза, включают лихорадку, сильный кашель и одышку, повышенную продукцию слизи и потерю аппетита)
· Боль или давление в пазухах носа, обусловленная инфекцией или полипами
Симптомы, которые могут быть выявлены позднее в течение жизни:
С целью выявления ЦФ исследуются анализы крови. Они направлены на выявление гена ЦФ. К другим методам диагностики ЦФ относятся:
· Иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) представляет собой стандартный скрининг – тест новорожденных на ЦФ. Высокий уровень ИРТ предполагает возможный ЦФ и требует дальнейшего обследования.
· Анализ на хлориды пота – это стандартный диагностический тест на ЦФ. Высокое содержание соли в поте является признаком заболевания.
К другим методам обследования, направленным на выявление проблем, связанных с ЦФ, относятся:
· Рентгенография органов грудной клетки или Компьютерная томография
· Анализ на определение жиров в кале
· Исследование функций легких
· Исследование функций поджелудочной железы
· Тест со стимуляцией секретином
· Определение содержания трипсина и химотрипсина в стуле
· Серия рентгенологических снимков верхних отделов желудочно-кишечного тракта и тонкого кишечника
Ранняя диагностика ЦФ и надлежащий план лечения могут улучшить как выживаемость, так и качество жизни. Наблюдение и мониторинг очень важны. При наличии возможности необходимо проходить курс лечения в клиниках, специализирующихся на муковисцидозе. Когда дети вырастают, они должны быть переведены в специализированный центр лечения муковисцидоза для взрослых.
Существуют следующие методы лечения проблем с легкими:
· Антибиотики для профилактики и лечения инфекционных заболеваний легких и придаточных пазух носа. Они могут приниматься внутрь, назначаться внутривенно или в виде аэрозолей. Антибиотики могут назначаться как постоянно, так и при наличии необходимости. Дозы препаратов, как правило, выше обычных.
· Ингаляционные формы лекарственных препаратов для улучшения проходимости дыхательных путей.
· Другие лекарственные препараты, применяющиеся для лечения проблем с дыханием: для разжижения мокроты, облегчения отхаркивания, терапия ДНКазой и солевыми растворами высокой концентрации (гипертонический раствор).
· Ежегодная вакцинация против гриппа и применение пневмококковой полисахаридной вакцины (ППВ) (предварительно проконсультируйтесь с врачом).
· Трансплантация легких, как один из вариантов в некоторых случаях.
· По мере прогрессирования заболевания легких может понадобиться кислородотерапия.
Для лечения проблем с легкими проводятся мероприятия, направленные на разжижение слизи и улучшение ее выведения из легких.
К данным методам относятся:
· Физические упражнения, заставляющие вас глубоко дышать.
· Специальные устройства, использующиеся в течение дня, чтобы помочь очистить дыхательные пути от слишком большого количества слизи
· Мануальная перкуссия грудной клетки (или физиотерапия грудной клетки), в ходе которой член семьи или врач слегка похлопывает человека по грудной клетке, спине или подмышечной области
К методам лечения проблем с кишечником и пищеварением относятся:
· Специальная диета богатая белками и витаминами для детей старшего возраста и взрослых
· Панкреатические ферменты для улучшения всасывания жиров и белков, которые поступают в организм с каждым приемом пищи
· Витаминные добавки, особенно витамины А, Д, Е и К
· При выраженном запоре врач может назначить вам и другие лекарственные препараты
Ивакафтор – это лекарственный препарат для лечения некоторых типов ЦФ. Он улучшает функционирование одного из дефектных генов, являющихся причиной ЦФ. Как результат, уменьшается количество вязкой слизи в легких. Также происходит облегчение и других симптомов ЦФ.
К мероприятиям по уходу и мониторингу в домашних условиях относятся:
· Исключение воздействия сигаретного дыма, пыли, грязи, испарений, бытовой химии, дыма из каминов, плесени или грибков.
· Достаточное обильное питье, особенно это важно для младенцев и детей в жаркую погоду, при диарее или при повышенной физической активности.
· Физические нагрузки 2-3 раза в неделю. Особенно хороши плавание, бег и езда на велосипеде.
· Выведение слизи или мокроты из дыхательных путей. Это должно проводиться 1-4 раза в день. Для поддержания чистоты дыхательных путей пациенты, члены семьи и воспитатели должны овладеть техникой перкуссии грудной клетки и постурального дренажа.
Постукаивание производится по различным участкам тела в то время, как пациент находится в различных положениях
Множество детей с ЦФ пребывают в хорошем состоянии здоровья вплоть до достижения взрослого возраста. Они могут участвовать во многих физических мроприятиях и посещать школу. Многие подростки с ЦФ заканчивают колледж и находят работу.
Заболевание легких постепенно прогрессирует до потери человеком трудоспособности. На сегодняшний день средняя продолжительность жизни лиц с ЦФ, доживших до взрослого возраста, составляет 37 лет.
Смерть наиболее часто наступает от легочных осложнений.
Обратитесь к врачу, при наличии у вашего ребенка следующих симптомов ЦФ:
· Лихорадка, усиленный кашель, изменения в мокроте или примесь крови в мокроте, потеря аппетита или другие симптомы пневмонии
· Усиленная потеря веса
· Частое опорожнение кишечника, зловонный стул или повышенное содержание слизи в стуле
· Увеличение объема живота, повышенное вздутие
Обратитесь к врачу при возникновении новых симптомов или прогрессировании симптомов ЦФ, особенно при наличии тяжелой дыхательной недостаточности или кровохарканья.
