Primary hemochromatosis is a genetic disorder passed down through families. It occurs at birth. People with this condition absorb too much iron through their digestive tract. Iron builds up in the body, especially the liver. You are more likely to get this disease if someone else in your family has or had the condition.
Secondary (acquired) hemochromatosis is due to other blood-related disorders (such as thalassemia or certain anemias) or many blood transfusions. Sometimes it occurs in people with long-term alcoholism and other health conditions.
Hemochromatosis affects more men than women. It is particularly common in Caucasians of western European descent.
Hepatomegaly is enlargement of the liver beyond its normal size. Certain conditions such as infection, parasites, tumors, anemias, toxic states, storage diseases, heart failure, congenital heart disease, and metabolic disturbances may all cause an enlarged liver.
The goal of treatment is to remove excess iron from the body and treat any organ damage.
A procedure called phlebotomy is the best method for removing excess iron from the body.
One-half liter of blood is removed from the body each week until the body iron level is normal. This may take many months or even years to do.
After that, the procedure may be done less often to maintain normal iron levels.
How often you need this procedure depends on your symptoms and your levels of hemoglobin and serum ferritin, and how much iron you take in your diet.
Testosterone hormone therapy can help improve the loss of sexual desire and changes in secondary sexual characteristics. Diabetes, arthritis, liver failure, and heart failure should be treated as appropriate.
If you are diagnosed with hemochromatosis, you should follow a special diet to reduce how much iron is absorbed from your digestive tract. Your doctor or nurse will recommend:
Do not drink alcohol, especially if you have liver damage
Do not take iron pills or vitamins containing iron
Do not use iron cookware
Do not eat raw seafood (cooked is fine)
Do not eat foods fortified with iron, such as 100% iron breakfast cereals
Untreated, iron overload can lead to liver damage.
Extra iron may also build up in other areas of the body, including the thyroid gland, testicles, pancreas, pituitary gland, heart, or joints. Early treatment can help prevent complications such as liver disease, heart disease, arthritis or diabetes.
How well you do depends on the amount of organ damage. Some organ damage can be reversed when hemochromatosis is detected early and treated aggressively with phlebotomy.
Screening family members of a person diagnosed with hemochromatosis may detect the disease early so that treatment can be started before organ damage has occurred in other affected relatives.
Первичный гемосидероз - это генетическое нарушение, передающееся по наследству. Оно выявляется при рождении. У лиц с данным заболеванием происходит повышенное всасывание железа в пищеварительном тракте. Железо накапливается в организме, особенно в печени. Если у кого-то из членов вашей семьи есть или было это заболевание, то и у вас имеется риск возникновения заболевания.
Вторичный (приобретенный) гемосидероз может быть связан с заболеваниями крови, такими как талассемия или некоторые виды анемии, или с частыми переливаниями крови. Иногда гемосидероз встречается среди лиц, страдающих хроническим алкоголизмом и другими заболеваниями.
Гемосидероз чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он особенно распространен у лиц европеоидной расы.
Диффузное потемнение кожи (часто упоминается, как бронзовый загар)
Боль в суставах
Утомляемость
Потеря волос на теле
Потеря сексуального влечения
Потеря веса
Слабость
Гепатомегалия - это увеличение размеров печени. Некоторые заболевания, такие как инфекции, паразиты, опухоли, анемии, токсические состояния, болезни накопления, сердечная недостаточность, врожденные пороки сердца и нарушения обмена веществ могут привести к гепатомегалии.
Врач или медсестра проведут медицинский осмотр. При этом могут быть выявлены увеличение печени и селезенки, а также изменение цвета кожных покровов.
В постановке диагноза могут помочь следующие анализы крови:
Уровень ферритина
Уровень железа
Процент насыщения трансферином (высокий)
К другим исследованиям относятся:
Определение уровня сахара (глюкозы) крови
Определение Альфа фетопротеина
Эхокардиограмма (ЭхоКГ) для изучения функций сердца
Электрокардиограмма (ЭКГ) для исследования электрической активности сердца
Визуальные исследования, такие как КТ, МРТ и УЗИ.
Исследование функций печени.
Для подтверждения и лечения данного заболевания могут быть проведены биопсия печени или кровопускание - процедура, при которой для снижения содержания железа в организме удаляется часть крови.
При подтверждении наличия заболевания может понадобиться обследование других членов семьи на предмет выявления у них данного генетического дефекта.
Цель лечения заключается в удалении избытка железа из организма и лечении любого повреждения внутренних органов.
Процедура, называемая кровопусканием, является лучшим методом удаления избытка железа из организма.
· Пол-литра крови удаляется каждую неделю, это происходит до тех пор, пока уровень железа в организме не нормализуется. Это может занять много месяцев или даже лет.
· После этого для поддержания нормального уровня железы в организме данная процедура может проводиться реже.
Частота проведения процедуры будет зависеть от ваших симптомов, уровня гемоглобина и ферритина в крови, а также от количества железа, поступающего в организм с пищей.
Гормональная терапия тестостероном назначается для восстановления сексуального влечения и для коррекции изменений вторичных половых признаков. Диабет, артрит, печеночную и сердечную недостаточность следует лечить соответствующим образом.
Если вам вставили диагноз гемосидероз, вам необходимо соблюдать специальную диету для снижения количества железа, всасываемого в желудочно-кишечном тракте. Врач или медсестра могут порекомендовать вам следующее:
Не употребляйте алкоголь, особенно если у вас имеется повреждение печени
Не принимайте железосодержащие лекарственные препараты или витамины, содержащие железо
Не пользуйтесь железной посудой
Исключите из рациона питания сырые морепродукты
Не употребляйте в пищу продукты, обогащенные железом, такие как сухие завтраки со 100% содержанием железа.
Без надлежащего лечения перегрузка железом может привести к повреждению печени.
Избыточное количество железа может накапливаться и в других областях тела, в том числе в щитовидной железе, яичках, поджелудочной железе, гипофизе, сердце или в суставах. Своевременное лечение может помочь предотвратить такие осложнения, как заболевания печени, сердца, артрит или сахарный диабет.
Состояние вашего самочувствия будет зависеть от степени поврежденных органов. Некоторые повреждения органов могут быть предотвращены при раннем выявлении и лечении гемосидероза с помощью кровопусканий.
Скрининг членов семьи человека с диагнозом гемосидероз может помочь обнаружить болезнь на ранней стадии, так что лечение может быть начато до возникновения повреждений внутренних органов.
