Batten disease is a fatal, inherited disorder of the nervous system that begins in childhood. In some cases, the early signs are subtle, taking the form of personality and behavior changes, slow learning, clumsiness, or stumbling. Symptoms of Batten disease are linked to a buildup of substances called lipopigments in the body's tissues. Lipopigments are made up of fats and proteins. Because vision loss is often an early sign, Batten disease may be first suspected during an eye exam. Often, an eye specialist or other physician may refer the child to a neurologist. Diagnostic tests for Batten disease include blood or urine tests, skin or tissue sampling, an electroencephalogram (EEG), electrical studies of the eyes, and brain scans.
Leukodystrophy refers to progressive degeneration of the white matter of the brain due to imperfect growth or development of the myelin sheath, the fatty covering that acts as an insulator around nerve fiber. Myelin, which lends its color to the white matter of the brain, is a complex substance made up of at least ten different chemicals. The leukodystrophies are a group of disorders that are caused by genetic defects in how myelin produces or metabolizes these chemicals. Each of the leukodystrophies is the result of a defect in the gene that controls one (and only one) of the chemicals. Specific leukodystrophies include metachromatic leukodystrophy, Krabbé disease, adrenoleukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher disease, Canavan disease, Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination or CACH (also known as Vanishing White Matter Disease), Alexander disease, Refsum disease, and cerebrotendinous xanthomatosis. The most common symptom of a leukodystrophy disease is a gradual decline in an infant or child who previously appeared well. Progressive loss may appear in body tone, movements, gait, speech, ability to eat, vision, hearing, and behavior. There is often a slowdown in mental and physical development. Symptoms vary according to the specific type of leukodystrophy, and may be difficult to recognize in the early stages of the disease.
Treatment
Treatment for most of the leukodystrophies is symptomatic and supportive, and may include medications, physical, occupational, and speech therapies; and nutritional, educational, and recreational programs. Bone marrow transplantation is showing promise for a few of the leukodystrophies.
Болезнь Баттена – редкое наследственное заболевание, поражающее клетки нервной системы и начинающееся в раннем детстве и приводящее к летальному исходу. В некоторых случаях, симптомы на ранней болезни могут быть восприняты как индивидуальная особенность ребенка, к таким симптомам относятся: медленное обучение, неуклюжесть, частые спотыкания при ходьбе.
Симптомы болезни Баттена возникают из-за скопления жировых веществ, которые называются липопигменты, в клетках нервной системы организма. Так как одним из первых симптомов заболевания является потеря зрения, зачастую недуг обнаруживают во время проверки зрения. Обычно, окулист или другой врач направляет пациента на прием к невропатологу.
Диагностика болезни включает в себя анализ крови и мочи, анализ образцов ткани, электроэнцефалограмму (ЭЭГ), электронный анализ глаз, сканирование головного мозга
Лечение
На данный момент, способа лечения заболевания не существует. Тем не менее, иногда противосудорожные препараты помогают контролировать и облегчить припадки, возникающие во время заболевания. Физиотерапия и трудотерапия может помочь пациентам сохранить нормальные функции организма как можно дольше.
Течение болезни
Со временем, дети с болезнью Баттена, начинают страдать от психических расстройств, припадков, потери зрения и моторных навыков. Со временем, дети, страдающие от недуга, полностью теряют зрение, оказываются прикованными к постели, зачастую болезнь приводит к смерти ребенка в подростковом возрасте или в раннем юношеском возрасте.
Лейкодистрофия– редкое заболевание, влияющее на клетки мозга. Данное заболевание поражает миелиновую оболочку - электроизолирующую оболочку, покрывающую и защищающую нейроныголовного мозга.
Урон, наносимый миелиновой оболочке, замедляет, или блокирует сообщения между мозгом и остальной частью тела, что приводит к следующим осложнениям:
Проблема с координацией движений
Нарушения речи
Ухудшение зрения
Нарушение слуха
Нарушение ментального и физического развития
В большинстве случаев лейкодистрофия передается по наследству на генетическом уровне. Симптомы заболевания обычно уже проявляются в младенческом возрасте. Признаки заболевания очень тяжело выявить с самого начала, так как зачастую ребенок, страдающий данным недугом, выглядит здоровым. Тем не менее, симптомы со временем ухудшаются.
К сожалению, на данный момент не существует способов лечения лейкодистрофии. Некоторые виды медицинских препаратов и физическая терапия могут облегчить симптомы заболевания.
Исследователи испытывают возможность трансплантации костного мозга как способ лечения некоторых видов лейкодистрофии.
