Batten disease is a fatal, inherited disorder of the nervous system that begins in childhood. In some cases, the early signs are subtle, taking the form of personality and behavior changes, slow learning, clumsiness, or stumbling. Symptoms of Batten disease are linked to a buildup of substances called lipopigments in the body's tissues. Lipopigments are made up of fats and proteins. Because vision loss is often an early sign, Batten disease may be first suspected during an eye exam. Often, an eye specialist or other physician may refer the child to a neurologist. Diagnostic tests for Batten disease include blood or urine tests, skin or tissue sampling, an electroencephalogram (EEG), electrical studies of the eyes, and brain scans.
Болезнь Баттена – редкое наследственное заболевание, поражающее клетки нервной системы и начинающееся в раннем детстве и приводящее к летальному исходу. В некоторых случаях, симптомы на ранней болезни могут быть восприняты как индивидуальная особенность ребенка, к таким симптомам относятся: медленное обучение, неуклюжесть, частые спотыкания при ходьбе.
Симптомы болезни Баттена возникают из-за скопления жировых веществ, которые называются липопигменты, в клетках нервной системы организма. Так как одним из первых симптомов заболевания является потеря зрения, зачастую недуг обнаруживают во время проверки зрения. Обычно, окулист или другой врач направляет пациента на прием к невропатологу.
Диагностика болезни включает в себя анализ крови и мочи, анализ образцов ткани, электроэнцефалограмму (ЭЭГ), электронный анализ глаз, сканирование головного мозга
Лечение
На данный момент, способа лечения заболевания не существует. Тем не менее, иногда противосудорожные препараты помогают контролировать и облегчить припадки, возникающие во время заболевания. Физиотерапия и трудотерапия может помочь пациентам сохранить нормальные функции организма как можно дольше.
Течение болезни
Со временем, дети с болезнью Баттена, начинают страдать от психических расстройств, припадков, потери зрения и моторных навыков. Со временем, дети, страдающие от недуга, полностью теряют зрение, оказываются прикованными к постели, зачастую болезнь приводит к смерти ребенка в подростковом возрасте или в раннем юношеском возрасте.
