Wilson's disease is an inherited disorder in which there is too much copper in the body's tissues. The excess copper damages the liver and nervous system.
Wilson's disease is a rare inherited disorder. If both parents carry an abnormal gene for Wilson's disease, there is a 25% chance in each pregnancy that the child will have the disorder.
Wilson's disease causes the body to take in and keep too much copper. The copper deposits in the liver, brain, kidneys, and the eyes. The deposits of copper cause tissue damage, death of the tissues, and scarring, which causes the affected organs to stop working correctly.
This condition is most common in eastern Europeans, Sicilians, and southern Italians, but may occur in any group. Wilson's disease typically appears in people under 40 years old. In children, the symptoms begin to show by age 4.
The copper urine test is performed by collecting urine at specific times for a 24-hour period. The urine is tested for the amount of copper present. The copper urine test is used to determine the presence of Wilson disease, a sometimes fatal condition in which the buildup of excess copper damages the liver, and eventually the kidneys, eyes and brain.
A slit-lamp eye examination may show:
Limited eye movement
Rusty or brown-colored ring around the iris (Kayser-Fleischer rings)
A physical examination may show signs of:
Damage to the central nervous system, including loss of coordination, loss of muscle control, muscle tremors, loss of thinking and IQ, loss of memory, and confusion (delirium or dementia)
The gene that causes Wilson's disease has been found. It is called ATP7B. DNA testing is available for this gene. Talk to your health care provider or a genetic counselor if you would like to have gene testing performed.
The goal of treatment is to reduce the amount of copper in the tissues. This is done by a procedure called chelation -- certain medications can bind to copper and help remove it through the kidneys or gut. Treatment must be lifelong.
The following medications may be used:
Penicillamine binds to copper and leads to increased release of copper in the urine.
Trientine binds (chelates) the copper and increases its release through the urine.
Zinc acetate blocks copper from being absorbed in the intestinal tract.
Vitamin E supplements may also be used.
Sometimes, medications that chelate copper (especially penicillamine) can affect the function of the brain and nervous system (neurological function). Other medications under investigation may bind copper without affecting neurological function.
A low-copper diet may also be recommended. Foods to avoid include:
Chocolate
Dried fruit
Liver
Mushrooms
Nuts
Shellfish
You may want to drink distilled water because most tap water flows through copper pipes. Avoid using copper cooking utensils.
Symptoms may be treated with exercise or physical therapy. People who are confused or unable to care for themselves may need special protective measures.
A liver transplant may be considered in cases where the liver is severely damaged by the disease.
Lifelong treatment is needed to control Wilson's disease. The disorder may cause fatal effects, especially loss of liver function and toxic effects of copper on the nervous system. In cases where the disorder is not fatal, symptoms may be disabling.
Side effects of penicillamine and other medications used to treat the disorder
Spleen problems
Liver failure and damage to the central nervous system (brain, spinal cord) are the most common and dangerous effects of the disorder. If not caught and treated early, Wilson's disease is fatal.
Call your health care provider if you have symptoms of Wilson's disease. Call a genetic counselor if you have a history of Wilson's disease in your family and you are planning to have children.
Болезнь Вильсона – наследственное заболевание, при котором происходит накопление меди в тканях организма. Избыток меди разрушает печень и нервную систему.
Болезнь Вильсона - редкое наследственное заболевание. Если оба родителя являются носителями гена болезни Вильсона, вероятность наследования данного заболевания детьми составляет 25%.
Болезнь Вильсона характеризуется накоплением в печени, мозге, почках и глазах большого количества меди. Скопление меди в тканях организма нарушает работу внутренних органов, способствует образованию рубцов и является причиной гибели тканей.
Это заболевание наиболее распространено у жителей восточной Европы, Сицилии и юга Италии, но может возникнуть у любого человека. Обычно болезнь Вильсона встречается у лиц до 40 лет. У детей симптомы проявляются к 4 годам.
Для определения наличия меди в моче пациенты в течение 24 часов в определенное время собирают мочу. При этом определяется количество меди в суточной моче. Анализ проводится для диагностики болезни Вильсона - заболевания, при котором избыточное количество меди может повредить печень, почки, глаза и головной мозг.
При исследовании глаз при помощи щелевой лампы выявляются следующие изменения:
Ограничение подвижности глаз
Кольцо коричневого или ржавого цвета вокруг радужной оболочки (кольца Кайзера-Флейшера)
При медицинском осмотре можно выявить:
Повреждение центральной нервной системы, заключающееся в потере координации (нарушение в движениях), потере мышечного контроля, дрожании мышц, нарушении умственных способностей и снижении IQ, потере памяти и спутанности сознания (бред или слабоумие)
Заболевания печени или селезенки (включая цирроз печени, спленомегалию и некроз печени)
Для диагностики заболевания назначают следующие лабораторные анализы:
Общий анализ крови (ОАК)
Определение церулоплазмина в крови
Определение содержания меди в крови
Мочевая кислота крови
При наличии проблем с печенью в лабораторных анализах могут быть выявлены следующие изменения:
Лечение направлено на уменьшение количества меди в тканях. Для этого существует процедура, называемая хелированием. Суть процедуры заключается в связывании определенных лекарственных средств с медью, что помогает выводить ее через почки или пищеварительный тракт. Лечение должно быть пожизненным.
Для лечения заболевания используются следующие лекарства:
Пегицилламин - связывается с медью и выводит ее с мочой.
Триентин - связывается с медью и выводит ее с мочой.
Ацетат цинка - предотвращает всасывание меди в кишечнике.
Дополнительно, возможно, использование Витамина Е.
Иногда соединения лекарственных средств с медью (хелатные соединения) могут вызвать неврологические нарушения.
Для снижения поступления меди в организм рекомендуется соблюдение диеты. Следует исключить следующие продукты:
Шоколад
Сухофрукты
Печень
Грибы
Орехи
Моллюсков
Вы должны использовать дистиллированную воду, так как большая часть водопроводной воды течет по медным трубам. Избегайте использования медных кухонных принадлежностей.
Лечение симптомов заболевания возможно при помощи физических упражнений или физиотерапии.
При сильном повреждении печени может потребоваться ее пересадка.
Для управления болезнью Вильсона необходимое пожизненное лечение. Заболевание может привести к летальному исходу, особенно при сильном повреждении медью печени и нервной системы. При отсутствии серьезных повреждений симптомы заболевания могут пройти.
Суставные контрактуры или другие увечья (уродства)
Неспособность заботиться о себе
Неспособность выполнять повседневную деятельность на работе и дома
Неспособность общаться с другими людьми
Потеря мышечной массы (атрофия мышц)
Психологические заболевания
Побочные эффекты пеницилламина и других лекарственных средств
Заболевания селезенки
Печеночная недостаточность и повреждение центральной нервной системы (головного и спинного мозга) являются наиболее распространенными и опасными осложнениями заболевания. Если болезнь Вильсона не диагностирована на раннем этапе, она может привести к летальному исходу.
Сообщите своему врачу, если у Вас наблюдаются симптомы болезни Вильсона. Проконсультируйтесь с генетиком, если в вашей семье наблюдаются случаи заболевания болезнью Вильсона, или Вы планируете беременность.
