Polycythemia vera is a bone marrow disease that leads to an abnormal increase in the number of blood cells (primarily red blood cells).
Causes
Polycythemia vera is a disorder of the bone marrow. It mainly causes too much production of red blood cells, although the numbers of white blood cells and platelets are also increased.
It is a rare disease that occurs more often in men than women, and is rare in patients under age 40. It is usually associated with a gene mutation called JAK2V617F. The cause of this mutation is unknown.
Symptoms
Breathing difficulty when lying down
Dizziness
Excessive bleeding
Fullness in the left upper abdomen (due to enlarged spleen)
Headache
Itchiness, especially after a warm bath
Red coloring, especially of the face
Shortness of breath
Symptoms of phlebitis
Note: Some of these symptoms are due to increased blood thickness and clotting.
Other symptoms that may occur with this disease:
Bluish skin color
Fatigue
Red skin spots
Vision problems
Exams and Tests
The health care provider will perform a physical exam. Tests that may be done include:
Bone marrow biopsy
Complete blood count with differential
Comprehensive metabolic panel
Erythropoietin level
Genetic test for the JAK2V617F mutation
Oxygen saturation of the blood
Red blood cell mass
Vitamin B12 level
This disease may also affect the results of the following tests:
ESR
Lactate dehydrogenase
Leukocyte alkaline phosphatase
Platelet aggregation test
Serum uric acid
Treatment
The goal of treatment is to reduce the thickness of the blood and prevent bleeding and clotting.
A method called phlebotomy is used to decrease blood thickness. One unit of blood (about 1 pint) is removed weekly until the hematocrit level is less than 45 (males) or 42 (females). Then therapy is continued as needed.
Occasionally, chemotherapy (specifically hydroxyurea) may be given to reduce the number of red blood cells made by the bone marrow. Interferon may also be given to lower blood counts. A medicine called anagrelide may be given to lower platelet counts.
Some patients are advised to take aspirin to reduce the risk of blood clots, though it increases the risk for stomach bleeding. Ultraviolet-B light therapy can reduce the severe itching some patients experience.
Outlook (Prognosis)
The disease usually develops slowly. Most patients do not experience any problems related to the disease after being diagnosed. The condition is often diagnosed before severe symptoms occur.
Possible Complications
Acute myelogenous leukemia (AML)
Bleeding from the stomach or other parts of the intestinal tract
Gout
Heart failure
Myelofibrosis
Thrombosis (blood clotting, which can cause a stroke, heart attack, or other body damage)
When to Contact a Medical Professional
Call your health care provider if symptoms of polycythemia vera develop.
Истинная полицитемия - это заболевание костного мозга, которое приводит к аномальному увеличению количества клеток крови (в первую очередь эритроцитов).
Истинная полицитемия - заболевание костного мозга, в результате которого повышается выработка эритроцитов, хотя количество лейкоцитов и тромбоцитов также увеличивается.
Это редкое заболевание, которое чаще встречается у мужчин, чем у женщин и редко у пациентов в возрасте до 40 лет. Это обычно связано с генной мутацией под названием JAK2V617F. Причина этой мутации не известна.
Объемная метаболическая панель (это исследование (анализ) крови, по результатам которого можно определить водно-электролитный баланс в организме, функции почек и печени)
Определение уровня эритропоэтина
Генетический тест на мутацию JAK2V617F
Определение уровня насыщения крови кислородом
Определение массы эритроцитов
Уровень витамина B12
Это заболевание также может повлиять на уровни следующих показателей:
Цель лечения заключается в снижении вязкости крови и предотвращении кровотечений и тромбообразования.
Метод лечения, называемый кровопусканием (флеботомия), используется для снижения вязкости крови. Одна единица крови (около 1 пинты) удаляется в неделю, пока уровень гематокрита не станет меньше 45% для мужчин или 42% для женщин. Затем процедура повторяется по мере необходимости.
Иногда могут назначаться химиопрепараты, в частности, гидроксимочевина, для уменьшения количества эритроцитов, созревающих в костном мозге. Также может быть назначен интерферон с целью снижения уровня клеток крови. Лекарственный препарат под названием анагрелид применяется для снижения количества тромбоцитов.
Некоторым пациентам рекомендуется принимать аспирин для уменьшения риска образования тромбов, хотя это повышает риск развития желудочного кровотечения. Ультрафиолетовое облучение может уменьшить сильный зуд, который испытывают некоторые пациенты.
Заболевание обычно развивается медленно. Большинство пациентов не испытывают никаких проблем, связанных с болезнью, даже после постановки диагноза. Заболевание часто диагностируется до возникновения серьезных симптомов.
