Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона)

Агаммаглобулинемия или болезнь Брутона – наследственное заболевание, при котором в организме человека выделяется недостаточное количество иммунных молекул, называемых иммуноглобулинами, или антителами,  которые призваны защищать организма от бактерий и вирусов. Низкий уровень данных антител делает организм более подверженным к различным инфекциям.

Причины

Агаммаглобулинемия – редкое заболевание, которым в основном болеют мужчины. Провоцируется данный недуг генетическим дефектом, в результате которого блокируется рост нормальных, сформированных иммунных клеток -  B-лимфоцитов.

В результате организм вырабатывает очень маленькое количество (а иногда и вовсе не вырабатывает) иммуноглобулинов в крови. Иммуноглобулины – играют важную роль в защите организма от разнообразных болезней и инфекций.

Люди, страдающие от болезни Брутона, часто болеют и особенно подвержены воздействию таких бактерий как:  гемофильная палочка, пневмококки (Streptococcus pneumoniae) и стрептококки. Зачастую сопутствующие инфекции поражают:

• Желудочно-кишечный тракт
• Суставы
• Легкие
• Кожу
• Верхние дыхательные пути

Агаммаглобулинемия – болезнь, передающаяся по наследству, а это означает, что аналогичная патология может наблюдаться у других родственников пациента.

Симптомы

Болезнь характеризуется частыми эпизодами следующих бактериальных заболеваний:

• Бронхит
• Хроническая диарея
• Конъюнктивит (глазная инфекция)
• Средний отит
• Пневмония
• Синусит
• Кожные заболевания
• Болезни верхних дыхательных путей

Вышеперечисленные сопутствующие инфекции чаще всего наблюдаются у детей  в первые 4 года.

Другие симптомы включают в себя:

• Бронхоэктазию (расширение бронхов)
• Беспричинные приступы астмы

Диагностика

Расстройство обнаруживается при анализе на количество иммуноглоблина в организме.

Тесты включают в себя:

• Проточную цитометрию для измерения циркулирующих В-лимфоцитов
• Иммуноэлектрофорез – сывороточный
• Измерение количества иммуноглобулинов - IgG, IgA, IgM (обычно измеряется при помощи нефелометрии)

Лечение

Лечение включает в себя шаги по снижению количества и тяжести сопутствующих инфекций. Больным внутривенно вводится иммуноглобулин, что позволяет укрепить иммунную систему.

Зачастую прибегают к применению антибиотиков для излечения бактериальных инфекций.

Генетическое консультирование может быть полезным.

Течение болезни

Лечение при помощи внутривенного введения иммуноглобулинов значительно улучшает состояние здоровья пациентов, страдающих Агаммаглобулинемией.

Без лечения тяжелые сопутствующие заболевания могут привести к летальному исходу.

Возможные осложнения

• Артрит
• Хронический синусит и болезни легких
• Экзема
• Кишечные синдромы мальабсорбции