Гемофилия A

Мазмұны

Жалпы ақпарат

Себептері

Симптомдары

Диагностика

Емі

Болжамы

Асқынулары

Дәрігерге қашан қаралу керек?

Профилактика

Жалпы ақпарат

Гемофилия А – қан ұюға қатысатын VIIIфактордың жоқ болуымен көрінетін тұқымқуалайтын қан ұю ауруы.VIIIфактордың дефициті кезінде қан дұрыс ұйымайды, сол себепті қан тоқтатумен қиындықтар пайда болады.

Себептері

Гемофолия А Х-хромосомамен тасымалданатын дефектті генмен пайда болады. Ауру рециссивті жолмен беріледі. Әйелдерде екі Х хромосома болады, сол себепті бір геннің бұзылысы кезінде, VIII фактор синтезі қызметін өзіне екінші Х хромосома алады. Ерлерде тек бір ғана Х хромосома, сондықтан бұл геннің бұзылыс кезінде VIIIфактор синтезі бұзылады да гемофилия А дамиды.

Егер әйел адамда дефекті ген болса, онда ол әйел тасымалдаушы болып табылады. Осы дефектті ген ары қарай балаларына берілуі мүмкін. Тасымалдаушы әйелден кез-келген туылған балада 50% гемофилия А даму мүмкін, ал кез-келген туылған қызда 50% тасымалдаушылық болады.

Гемофилия А даму қауіп факторлары:

• Аяқ асты түсініксіз қан кетулер
• Ер адам

Кейде ересектерде гемофилия А-ға ұқсас қан ұю бұзылысы даму мүмкін. Ол аутоиммунды аурулары бар (мысалы ревматоидты артрит), қатерлі ісіктерде (лимфома, лейкемия), кейде мүлдем себепсіз (“идиопатиялық қан кету”). Бұл жағдайлар сирек болғанымен де, алайда үлкен қауіп төндіреді.

Симптомдар

Негізгі симптом – қан кету.

Қосымшақан кетулермен қиындықтар, баланың еңбектеніп және жүріп бастаған кезіңде пайда болу мүмкін.

Аурудың жеңіл ағымы байқалмай өтуі мүмкін, тек операция немесе жарақат алғаннан кейін көріңіс береді. Ішкі қан кетулер кез-келген жерде пайда болады, ең жиі қан кету буын ішінде болады.

Симптомдары:

• Буындарға қан кету. Буындағы уру сезімі және ісіну
• Зәрде және нәжісте қанның болуы
• Соққы болған жерде көгеру немесе қанталаулар
• Мұрыннан қан кету
• Кесілгенде, тіс жұлғанда немесе хирургиялық араласу кезінде ұзақ уақыт қан кету
• Спонтанды қан кету

Диагностика

Егер пациент отбасында осындай аурумен бірінші адам болып табылса, онда сол пациентке қанның коагуляциясын бірнеше тексеру жүргізу керек болады. Бұзылыс анықталғаннан кейін, отбасының басқа мүшелеріне бір-екі тексеріс қажет болады.

Гемофилия А сәйкес лабораторлы тесттер:

• VIIIсарысулық қан ұю факторының активтілігі
• протромбиндік уақыт (ПУ)
• қан ағу уақыты
• фибриноген деңгейі
• бөліктік тромбопластиндік уақыт (частичное тромбопластиновое время - ЧТВ)

Емі

Стандартты емге: жетіспейтін қан ұю факторын толтыру болып табылады. VIIIфактордың қажетті концентраты аурудың дәрежесіне, оның орнына және пациенттің жасына байланысты.

Орташа дәрежелі гемофилия декомпрессин (1-диамин-8-D-аргинин-вазопрессин, қысқаша DDAVP) көмегімен емдеуге болады.

Критикалық жағдайларда қан кетуді алдын алу үшін, пациентті және оның отбасы мүшелеріне VIII фактор концентратын үй жағдайында қолдануға үйрету керек. Ауыр дәрежелі гемоилияда тұрақты түрде профилактикалық ем қажет.

Гепатит В қарсы вакцинамен иммунизация қажет. Себебі жиі қан құю себебінен гепатитті жұқтыру қаупі бар.

VIII факторға тұрақтылық пайда болған пациенттерге, басқа факторлармен емге ауыстыру керек болады, мысалы VIIa фактор.

Болжамы

Егер дұрыс ем жасалса, болжамы қолайлы. Гемофилия бар көптеген адамдар қалып өмір сүре алады.

Гемофилия бар науқастар тұрақты түрде гематологта қаралып тұруы тиіс. Науқастың медициналық құжаттарына, VIII деңгейінің жазбалары, қан құю жазбаларына тез қол жетімді болса, онда төтенше жағдайда науқастың өмірін сақтап қалу мүмкін.

Асқынулар

Буындарға қан кетуден уақыт келе созылмалы буындық деформация дамиды. Бұл асқыну ортопедпен коррекцияланады. Алайда, кей жағдайда буынды ауыстыру қажет болады.

Тағы бір пайда болу мүмкін асқыну ол – миішілік қан кету.

Қайталмалы қан құюлар ВИЧ және гепатит жұқтыру қаупін жоғарлатады.

Дәрігерге қашан қаралу керек?

Мына жағдайларда дәрігерге хабарласыңыз:

• Қан ұю бұзылысының симптомдарының дамуы
• Отбасы мүшесіне гемофилия А диагнозы қойылды
• Сізде гемофилия А бар және сіз жүктілікті ұйымдастырып жатырсыз

Профилактика

• Генетикалық консультация
• Пренатальды құрсақішілік диагностика. Қажетті жағдайда жүктілікті үзумен.

Аударған: Қартанбаев Бақберген Батырбекұлы

Дерек көзі АҚШ Ұлттық денсаулық сақтау институттары: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000538.htm