Цистический фиброз (Муковисцидоз)
Оглавление
Когда необходимо обратиться к врачу
Цистический фиброз (Муковисцидоз) является заболеванием, при котором в легких, желудочно-кишечном тракте и других органах происходит накопление густой, вязкой слизи. Это одно из наиболее распространенных хронических заболеваний легких у детей и подростков. Данное состояние является опасным для жизни.
Муковисцидоз является наследственным заболеванием, характеризующимся застоем в легких, присоединением инфекции и нарушением всасывания питательных веществ вследствие нарушения функций поджелудочной железы.
Причины
Цистический фиброз (ЦФ) является наследственно обусловленным заболеванием. Он вызван дефектным геном, обуславливающим выработку в организме густой, вязкой жидкости, называемой слизью. Эта слизь скапливается в воздухоносных путях легких и в поджелудочной железе.
Скопление слизи приводит к развитию жизнеугрожающих легочных инфекций и к серьезным проблемам с пищеварением. Заболевание также может поражать потовые железы и органы мужской репродуктивной системы.
Многие люди являются носителями гена цистического фиброза, но при этом заболевание не проявляется никакими симптомами. Это происходит потому, что человек с ЦФ должен унаследовать 2 дефектных гена, по 1 от каждого родителя. У некоторых евроамериканцев имеется ген ЦФ. Она чаще встречается среди представителей центрально-европейского происхождения и у североамериканцев.
Многим детям цистический фиброз диагностируют до 2 лет. В редких случаях диагноз не выставляется до 18 лет. У детей заболевание протекает в среднетяжелой форме.
Симптомы
Среди новорожденных заболевание проявляется следующими симптомами:
· Задержка роста
· Плохой набор веса в детском возрасте
· Отсутствие дефекации в течение первых 24-48 часов жизни
· Кожа солоноватая на вкус
К симптомам, связанным с функциями кишечника, относятся:
· Боль в области живота вследствие выраженного запора
· Повышенное газообразование, вздутие живота, увеличение объема живота, его вспучивание
· Тошнота и потеря аппетита
· Стул серой или глинистой окраски, с неприятным запахом, с примесью слизи
· Потеря веса
К симптомам, связанным с легкими и придаточными пазухами носа, относятся:
· Кашель или повышенная продукция слизи в пазухах носа и в легких
· Усталость
· Заложенность носа, вызванная полипами носа
· Повторные эпизоды пневмонии (симптомы пневмонии, иногда при присоединении цистического фиброза, включают лихорадку, сильный кашель и одышку, повышенную продукцию слизи и потерю аппетита)
· Боль или давление в пазухах носа, обусловленная инфекцией или полипами
Симптомы, которые могут быть выявлены позднее в течение жизни:
· Бесплодие (у мужчин)
· Повторяющиеся эпизоды воспаления поджелудочной железы (панкреатит)
· Респираторные симптомы
· Пальцы в виде барабанных палочек
Обследования и Тесты
С целью выявления ЦФ исследуются анализы крови. Они направлены на выявление гена ЦФ. К другим методам диагностики ЦФ относятся:
· Иммунореактивный трипсиноген (ИРТ) представляет собой стандартный скрининг – тест новорожденных на ЦФ. Высокий уровень ИРТ предполагает возможный ЦФ и требует дальнейшего обследования.
· Анализ на хлориды пота – это стандартный диагностический тест на ЦФ. Высокое содержание соли в поте является признаком заболевания.
К другим методам обследования, направленным на выявление проблем, связанных с ЦФ, относятся:
· Рентгенография органов грудной клетки или Компьютерная томография
· Анализ на определение жиров в кале
· Исследование функций легких
· Исследование функций поджелудочной железы
· Тест со стимуляцией секретином
· Определение содержания трипсина и химотрипсина в стуле
· Серия рентгенологических снимков верхних отделов желудочно-кишечного тракта и тонкого кишечника
Лечение
Ранняя диагностика ЦФ и надлежащий план лечения могут улучшить как выживаемость, так и качество жизни. Наблюдение и мониторинг очень важны. При наличии возможности необходимо проходить курс лечения в клиниках, специализирующихся на муковисцидозе. Когда дети вырастают, они должны быть переведены в специализированный центр лечения муковисцидоза для взрослых.
Существуют следующие методы лечения проблем с легкими:
· Антибиотики для профилактики и лечения инфекционных заболеваний легких и придаточных пазух носа. Они могут приниматься внутрь, назначаться внутривенно или в виде аэрозолей. Антибиотики могут назначаться как постоянно, так и при наличии необходимости. Дозы препаратов, как правило, выше обычных.
· Ингаляционные формы лекарственных препаратов для улучшения проходимости дыхательных путей.
· Другие лекарственные препараты, применяющиеся для лечения проблем с дыханием: для разжижения мокроты, облегчения отхаркивания, терапия ДНКазой и солевыми растворами высокой концентрации (гипертонический раствор).
· Ежегодная вакцинация против гриппа и применение пневмококковой полисахаридной вакцины (ППВ) (предварительно проконсультируйтесь с врачом).
· Трансплантация легких, как один из вариантов в некоторых случаях.
· По мере прогрессирования заболевания легких может понадобиться кислородотерапия.
Для лечения проблем с легкими проводятся мероприятия, направленные на разжижение слизи и улучшение ее выведения из легких.
К данным методам относятся:
· Физические упражнения, заставляющие вас глубоко дышать.
· Специальные устройства, использующиеся в течение дня, чтобы помочь очистить дыхательные пути от слишком большого количества слизи
· Мануальная перкуссия грудной клетки (или физиотерапия грудной клетки), в ходе которой член семьи или врач слегка похлопывает человека по грудной клетке, спине или подмышечной области
К методам лечения проблем с кишечником и пищеварением относятся:
· Специальная диета богатая белками и витаминами для детей старшего возраста и взрослых
· Панкреатические ферменты для улучшения всасывания жиров и белков, которые поступают в организм с каждым приемом пищи
· Витаминные добавки, особенно витамины А, Д, Е и К
· При выраженном запоре врач может назначить вам и другие лекарственные препараты
Ивакафтор – это лекарственный препарат для лечения некоторых типов ЦФ. Он улучшает функционирование одного из дефектных генов, являющихся причиной ЦФ. Как результат, уменьшается количество вязкой слизи в легких. Также происходит облегчение и других симптомов ЦФ.
К мероприятиям по уходу и мониторингу в домашних условиях относятся:
· Исключение воздействия сигаретного дыма, пыли, грязи, испарений, бытовой химии, дыма из каминов, плесени или грибков.
· Достаточное обильное питье, особенно это важно для младенцев и детей в жаркую погоду, при диарее или при повышенной физической активности.
· Физические нагрузки 2-3 раза в неделю. Особенно хороши плавание, бег и езда на велосипеде.
· Выведение слизи или мокроты из дыхательных путей. Это должно проводиться 1-4 раза в день. Для поддержания чистоты дыхательных путей пациенты, члены семьи и воспитатели должны овладеть техникой перкуссии грудной клетки и постурального дренажа.
Постукивание производится по различным участкам тела в то время, как пациент находится в различных положениях
Прогноз
Множество детей с ЦФ пребывают в хорошем состоянии здоровья вплоть до достижения взрослого возраста. Они могут участвовать во многих физических мероприятиях и посещать школу. Многие подростки с ЦФ заканчивают колледж и находят работу.
Заболевание легких постепенно прогрессирует до потери человеком трудоспособности. На сегодняшний день средняя продолжительность жизни лиц с ЦФ, доживших до взрослого возраста, составляет 37 лет.
Смерть наиболее часто наступает от легочных осложнений.
Возможные осложнения
Наиболее частым осложнением является хроническая респираторная инфекция.
К другим осложнениям относятся:
· Проблемы с кишечником, например, камни желчного пузыря, непроходимость кишечника и пролапс прямой кишки
· Кровохарканье
· Хроническая дыхательная недостаточность
· Сахарный диабет
· Бесплодие
· Заболевания печени или печеночная недостаточность, панкреатит, билиарный цирроз
· Недостаточное питание
· Полипы носа и синуситы
· Остеопороз и артрит
· Рецидивирующая пневмония
· Пневмоторакс
· Правожелудочковая сердечная недостаточность (легочное сердце)
Когда необходимо обратиться к врачу
Обратитесь к врачу, при наличии у вашего ребенка следующих симптомов ЦФ:
· Лихорадка, усиленный кашель, изменения в мокроте или примесь крови в мокроте, потеря аппетита или другие симптомы пневмонии
· Усиленная потеря веса
· Частое опорожнение кишечника, зловонный стул или повышенное содержание слизи в стуле
· Увеличение объема живота, повышенное вздутие
Обратитесь к врачу при возникновении новых симптомов или прогрессировании симптомов ЦФ, особенно при наличии тяжелой дыхательной недостаточности или кровохарканья.
Профилактика
Не существует методов профилактики ЦФ. Скрининг лиц с наследственной предрасположенностью может помочь выявить носителей гена ЦФ.
Источник: https://medlineplus.gov/ency/article/000107.htm
Материал подготовлен Алмазом Шарманом, профессором медицины.
Перевод Асель Стамбековой.
Редакция Александра Королькова.