Почему некоторые люди чувствуют боль сильнее, чем другие?
Боль является самым распространенным симптомом среди пациентов, нуждающихся в медицинской помощи.
При нормальных обстоятельствах болевые ощущения дают знать о себе, а естественная реакция - устранить эту самую боль. К сожалению, люди отличаются не только своей способностью обнаруживать, переносить и реагировать на боль, но также и тем, как они реагируют на различные виды лечения. Это затрудняет понимание того, как правильно и эффективно лечить пациентов.
Индивидуальные различия в исходе лечения часто возникают в результате сложных взаимодействий психосоциальных, экологических и генетических факторов. Болевые ощущения на протяжении всей нашей жизни зависят от генов, делающих нас более или менее чувствительными к боли. При этом наше психическое и физическое состояние, предыдущие травматические проблемы и окружающая среда могут формировать наше отношение к лечению.
С установлением последовательности человеческого генома, мы узнали много о числе и расположении генов, которые составляют наш генетический код, содержащийся в молекулах ДНК. Вариации генов могут происходить в различных формах, но самая распространенная вариация - однонуклеотидный полиморфизм (SNP), представляющий собой единую разницу в отдельных единицах, составляющих ДНК. В человеческом геноме насчитывается около 10 миллионов известных SNP. Комбинация SNP человека составляет его индивидуальный код ДНК.
Первые исследования "генетики боли" были посвящены семьям с крайне редким состоянием, характеризующимся отсутствием боли. В 1960-е годы сообщалось о генетически родственных семьях с детьми, которые не ощущали боли. Нечувствительность к боли называется наследственной моторно-сенсорной нейропатией. Виновником болезни является небольшое количество SNP в SCN9A (ген, который кодирует белковый канал, необходимый для отправки болевых сигналов).
Оказывается, что SCN9A также играет роль у нормальной популяции людей. Было показано, что относительно распространенный SNP в SCN9A, называемый 3312G> T, который встречается у 5 процентов населения, определяет чувствительность к послеоперационной боли и то, сколько обезболивающих лекарств необходимо для контроля болевых ощущений. Другой SNP в гене SCN9A вызывает большую чувствительность для пациентов с болью, вызванной остеоартритом, удалением поясничного диска, ампутации и панкреатитом.
Жизнь без боли может показаться легкой, но на самом деле такие семьи должны были быть всегда начеку в случае тяжелых травм или смертельных заболеваний. Дети, подверженные этому заболеванию, не могут различить боль при поцарапанном колене и серьезной травме колена. Болевая нечувствительность означает, что нет боли в груди, сигнализирующей о сердечном приступе, и нет боли в правом боковом отделе живота, указывающей на аппендицит. Поэтому люди с этой болезнью могут погибнуть, прежде чем кто-либо узнает, что что-то не так.
Подсчеты показывают, что 60 процентов болевой изменчивости наследуется так же, как и цвет кожи, рост и цвет волос.
Если мы сможем лучше понять, что делает людей более или менее чувствительными к боли во всех ситуациях, то мы станем гораздо ближе к сокращению человеческих страданий, разрабатывая персонализированные методы лечения для комфорта пациента и его скорейшего выздоровления.
Материал подготовлен профессором медицины Алмазом Шарманом.
