Секвенирование полной последовательности экзома определяет причину нарушения обмена веществ

На этой неделе в журнале «American Journal of Human Genetics» опубликован случай, описывающий, что ученые, объединив простой анализ крови с результатами сканирования «эссенции» всего генома, диагностировали тип тяжелого метаболического заболевания.

 

Исследователи Emory University School of Medicine and Sanford-Burnham Medical Research Institute использовали метод секвенирования полного экзома для идентификации мутаций, вызывающих нарушения гликолизации у мальчика 2004 года рождения. Мутации в гене DDOST, ответственные за заболевание у мальчика, не встречались в ранее описанных случаях нарушений гликолизации.

 

Выяснено, что основные клинически значимые мутации (около 85%) обнаруживаются в регионах генома, которые кодируют белки, основные «рабочие лошадки» клеток. Секвенирование полного экзома прочитывает только части человеческого генома, кодирующего белки, оставляя 99 % генома непрочитанными, и является более дешевым, быстрым и тем не менее эффективным методом для прочтения частей генома, являющихся наиболее важными для диагностики.

 

Этот пример иллюстрирует, как полноэкзомное секвенирование, впервые предложенное на коммерческой основе для клинической диагностики в 2011 году, входит в медицинскую практику. Лаборатория Emory Genetics предлагает свои услуги по проведению секвенирования полного экзома для клинической диагностики.

 

Подготовлено Айнур Акильжановой по материалам статьи: Whole Exome Sequencing Identifies Cause of Metabolic Disease