Британка не чувствует боль из-за редкой генетической мутации

71-летняя жительница Великобритании Джо Кэмерон никогда в жизни не чувствовала боль, сообщает Guardian. Врачи выявили редкую мутацию после того, как хирург направил ее на генетическое тестирование.

Бывшая учительница, проживающая в шотландском Инвернессе, не раз в своей жизни перенесла переломы конечностей, порезы, ожоги, роды и многочисленные хирургические вмешательства и всегда обходилась без обезболивающих. Поскольку Кэмерон вегетарианка, то в случае с ожогами она всегда ориентировалась, по ее словам, на «запах горящей плоти». 

Но женщина не только не чувствует боль - она еще никогда не паникует. Когда два года назад Джо попала в аварию и ее машина упала в кювет, она спокойно выбралась из нее и направилась успокаивать дрожащего молодого водителя фургона, который сбил ее автомобиль. Свои травмы женщина обнаружила позже.

По словам Кэмерон, она поняла, что с ней что-то не так, в 65 лет, когда пришла делать рентген бедра. К тому времени она уже заметно хромала, но врачи не лечили ее, потому что у нее не было болевых ощущений. В итоге женщину все же направили на рентгенологическое исследование, во время которого было обнаружено значительное повреждение сустава.

«Врачи не могли поверить своим глазам, ведь у меня ни разу не было приступов боли», - вспоминает Кэмерон.

После операции по замене сустава женщине понадобились всего две таблетки парацетамола. Пока она находилась в больнице, врачи заметили, что ее пальцы деформированы остеоартритом. Они сразу же записали ее на следующую операцию, которую один из хирургов назвал «мучительной». Но и после этого хирургического вмешательства Кэмерон не ощутила никакого дискомфорта. После этого ее направили на обследование в британскую столицу.

Специалисты Университетского колледжа Лондона обнаружили у пенсионерки две генетические мутации, благодаря которым она не чувствует боли и беспокойства, а ее раны быстро заживают. Эти же изменения в генах позволяют Кэмерон ощущать себя счастливой, но в то же время делают ее крайне забывчивой, сообщает British Journal of Anaesthesia.   

Первая мутация, обнаруженная учеными, уже известна науке. Она подавляет активность гена, который называется FAAH. Этот ген вырабатывает фермент, который расщепляет анандамид, химическое вещество, занимающее центральное место в болевых ощущениях, настроении и памяти. Анандамид действует аналогично активным ингредиентам каннабиса. Чем меньше он разрушается, тем сильнее ощущаются его обезболивающие и другие эффекты.

Вторая мутация, обнаруженная у Кэмерон, всерьез озадачила ученых - у нее отсутствовал фрагмент ДНК. Дальнейший анализ показал, что все дело в ранее неизвестном гене, который исследователи назвали FAAH-OUT. Ученые считают, что он работает как регулятор объема гена FAAH. В случае мутации, обнаруженной у Кэмерон, ген FAAH не работает. В результате в системе накапливается анандамид, который является природным каннабиноидом. У Кэмерон содержание анандамида в два раза больше, чем у обычных людей.

Когда исследователи объяснили суть мутации пожилой женщине, она смогла объяснить многое из своего прошлого. В восемь лет Джо сломала руку, но не говорила никому об этом до тех пор, пока ее рука не начала срастаться под «смешным углом». Кроме того, если она съедала очень острый перец, то ощущала лишь «приятную свежесть» во рту. Женщина также поняла, почему ее многочисленные ожоги и порезы невероятно быстро заживают.

«Я очень удивилась, когда узнала обо всем этом. Врачи также объяснили мне, почему я так счастлива, но при этом так забывчива. Я всегда все забываю. С одной стороны, это хорошо, но с другой, я не получаю сигналов от своего организма», - говорит Джо Кэмерон.

Расспросив женщину о ее родственниках, ученые выяснили, что мать Джо чувствовала боль, как обычные люди, но мутация передалась сыну пенсионерки, который также часто обжигается горячими напитками и едой и не ощущает этого. Ученые предполагают, что Джо унаследовала уникальные особенности от своего отца.

Как отмечает исследователь Джеймс Кокс, в крайних случаях подобные мутации могут привести к тому, что люди не будут чувствовать вообще никакой боли.

«Такие пациенты в детстве или молодости могут откусить себе кусочек языка или даже части пальцев, не понимая, что это опасно», - поясняет ученый.

По мнению экспертов, изучение генетической мутации, которая была обнаружена у Джо Кэмерон, поможет глубже понять природу боли и разработать новые анальгетики, в которых нуждаются миллионы людей.

Сама же шотландская пенсионерка также надеется, что ее случай поможет научному прогрессу.

«Может быть, еще есть такие люди, как я, которые пока не осознали, что они отличаются от остальных. Если они примут участие в исследованиях, то это поможет ученым найти более натуральные средства облегчения от боли и избавить людей от искусственных обезболивающих препаратов», - считает Джо Кэмерон.

Алмаз Шарман, профессор медицины

К публикации материал подготовила Дина Букаева

Фото: The Guardian