Революция в пренатальной диагностике: новый метод позволяет по крови беременной женщины определять генетические нарушения плода

Новый метод разработан американской компанией Sequenom. Он позволяет выделять так называемый «бесклеточный» генетический материал (ДНК) плода, который циркулирует в крови беременной матери, и диагностировать врожденные хромосомные нарушения, такие как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера, а также муковисцидоз и другие генетические болезни, сообщает медицинский портал zdrav.kz.

 

Например, синдром Эдвардса – это тяжелое врожденное заболевание, зачастую несовместимое с жизнью. Этот синдром был обнаружен у ребенка бывшего кандидата в президенты США Рика Санторума.

 

Новый метод называется «Бесклеточным тестом фетальной ДНК». Он относится к так называемым методам пренатальной диагностики. Такая диагностика рекомендуется беременным женщинам, у которых имеется семейная предрасположенность, а также беременным женщинам старше 35 лет, поскольку такой возраст сопряжен с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна.

 

Бесклеточный тест фетальной ДНК является безопасной альтернативой таким традиционным методам пренатальной диагностики, как амниоцентез и биопсия хориона, которые сопряжены с определенными рисками как для беременной женщины, так и для будущего ребенка, поскольку требуют введения игл и забора биологического материала.

 

Для того чтобы диагностировать хромосомные и генетические нарушения теперь достаточно взять небольшое количество крови у беременной женщины и выделить оттуда молекулы ДНК плода и изучить их с помощью таких методов полимеразной цепной реакции и геномного секвенирования.  Пока данный тест доступен лишь в Соединенных Штатах и его стоимость составляет более 500 долларов.

 

Интересно, что бесклеточный тест фетальной ДНК основан на научных разработках Дениса Ло - ученого из Гонконга, который 15 лет назад заподозрил, что в крови беременных женщин может циркулировать достаточное количество генетического материала плода для того, чтобы проводить диагностику на хромосомные и генетические нарушения. После ряда углубленных исследований данная концепция получила практическое, и теперь коммерческое приложение.

 

Материал подготовлен Алмазом Шарманом, профессором медицины